Number of the records: 1  

neketotická hyperglycinemie

  1. Topical termneketotická hyperglycinemie
    See linkGlycine Encephalopathy (UF)
    glycinová encefalopatie (UF)
    Hyperglycinemia, Nonketotic, Type I (UF)
    Hyperglycinemia, Nonketotic, Type II (UF)
    Hyperglycinemia, Nonketotic, Type III (UF)
    hyperglycinémie neketotická (UF)
    neketotická hyperglycinemie typu I (UF)
    neketotická hyperglycinemie typu II (UF)
    neketotická hyperglycinemie typu III (UF)
    neketotická hyperglycinemie, typ I (UF)
    neketotická hyperglycinemie, typ II (UF)
    neketotická hyperglycinemie, typ III (UF)
    Non-ketotic Hyperglycinemia (UF)
    Nonketotic Hyperglycinemia (UF)
    Nonketotic Hyperglycinemia, Type I (UF)
    Nonketotic Hyperglycinemia, Type II (UF)
    Nonketotic Hyperglycinemia, Type III (UF)
    nonketotická hyperglycinemie (UF)
    nonketotická hyperglycinemie typu I (UF)
    nonketotická hyperglycinemie typu II (UF)
    nonketotická hyperglycinemie typu III (UF)
    Type I Nonketotic Hyperglycinemia (UF)
    Type II Nonketotic Hyperglycinemia (UF)
    Type III Nonketotic Hyperglycinemia (UF)
    See alsometabolické nemoci mozku vrozené
    vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
    Linking entryHyperglycinemia, Nonketotic
    ConspectC10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 375
    C16. - 320. - 565. - 100. - 477
    C16. - 320. - 565. - 189. - 375
    C18. - 452. - 132. - 100. - 375
    C18. - 452. - 648. - 100. - 477
    C18. - 452. - 648. - 189. - 375
    NoteJde o vrozenou poruchu metabolismu glycinu s autozomálně recesivní dědičností způsobenou deficiencí enzymatického systému podílejícího se na štěpení glycinu. Koncentrace glycinu je zvýšena v plasmě i v likvoru. Vada se projeví záhy po narození letargií, konvulzemi, apnoí s rychlým přechodem do kómatu. Úmrtnost je vysoká. Přežívající děti jsou mentálně retardované, spastické, s častými recidivami myoklonických křečí. Terapeuticky je vada neovlivnitelná. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
    DatabaseMESH
    References (2) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.