Number of the records: 1  

Angelmanův syndrom

  1. Topical termAngelmanův syndrom
    See linkandělské děti (UF)
    Happy Puppet Syndrome (UF)
    Puppet Children (UF)
    syndrom šťastné loutky (UF)
    syndrom šťastného dítěte (UF)
    See alsochromozomální poruchy
    mnohočetné abnormality
    pohybové poruchy
    poruchy imprintingu
    mentální retardace (RT)
    Linking entryAngelman Syndrome
    ConspectC10. - 228. - 662. - 075
    C16. - 131. - 077. - 095
    C16. - 131. - 260. - 040
    C16. - 320. - 180. - 040
    C16. - 320. - 447. - 250
    NoteVzácná geneticky podmíněná vrozená neurologická porucha. Od raného vývoje jsou poruchy intelektu, spánku, řeči, chůze, někdy záchvaty. Nápadné bývá časté šťastné naladění (smějící se děti). Léčba je symptomatická, včetně zvýšené péče, a může zlepšovat některé symptomy. Nemoc nemá degenerativní charakter a nemá vliv na dobu života. Geneticky jsou změny spojeny s 15. chromozomem (např. mikrodelece), u části nemocných je znám postižený gen. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
    DatabaseMESH
    References (4) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.