| Topical term | deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
|
|---|
| See link | Ataxia with Lactic Acidosis (UF)
|
|---|
| Ataxia with Lactic Acidosis I (UF)
|
|---|
| Ataxia with Lactic Acidosis, Type I (UF)
|
|---|
| Ataxia, Intermittent, with Abnormal Pyruvate Metabolism (UF)
|
|---|
| Ataxia, Intermittent, with Pyruvate Dehydrogenase, or Decarboxylase, Deficiency (UF)
|
|---|
| ataxie s laktátovou acidózou I (UF)
|
|---|
| deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, juvenilní forma (UF)
|
|---|
| deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, neonatální forma (UF)
|
|---|
| Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (UF)
|
|---|
| Juvenile Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Lactic Acidosis with Ataxia, Type I (UF)
|
|---|
| Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| PDH Deficiency (UF)
|
|---|
| PDHC Deficiency (UF)
|
|---|
| PDHC Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek (UF)
|
|---|
| Pyruvate Decarboxylase Deficiency (UF)
|
|---|
| Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (UF)
|
|---|
| Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile (UF)
|
|---|
| Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Neonatal (UF)
|
|---|
| Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (UF)
|
|---|
| Type I Ataxia with Lactic Acidosis (UF)
|
|---|
| See also | mentální retardace vázaná na chromozom X
|
|---|
| metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| mitochondriální nemoci
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
|
|---|
| Leighova nemoc (RT)
|
|---|
| pyruvátdehydrogenasový komplex (RT)
|
|---|
| Linking entry | Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 750
|
|---|
| C10. - 597. - 606. - 360. - 455. - 875
|
|---|
| C16. - 320. - 322. - 500. - 875
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 525. - 875
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 750
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 202. - 810. - 766
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 750
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 750
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 202. - 810. - 766
|
|---|
| C18. - 452. - 660. - 710
|
|---|
| Note | Vrozená porucha metabolismu, kdy nedostatečná aktivita pyruvátdehydrogenázového komplexu způsobuje deficit acetylkoenzymu A a snižuje syntézu acetylcholinu. Rozlišuje se neonatální a juvenilní forma nemoci. Neonatální forma je poměrně běžnou příčinou laktátové acidózy v prvních týdnech života a může se také projevit erytematózní vyrážkou. K příznakům juvenilní formy patří laktátová acidóza, alopecie, intermitentní ataxie, křeče a erytematózní vyrážka. Autozomálně recesivní a X-vázané formy onemocnění jsou způsobené mutacemi genů pro tři různé enzymové složky pyruvátdehydrogenázového komplexu. Jedna z mutací genu pro podjednotku E1 alfa na Xp22.2-p22.1 vede k vzniku Leighovy nemoci.
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (5) - MESH
|
|---|
