| Topical term | Zellwegerův syndrom
|
|---|
| See link | Cerebro-Hepato-Renal Syndrome (UF)
|
|---|
| Cerebrohepatorenal Syndrome (UF)
|
|---|
| cerebrohepatorenální syndrom (UF)
|
|---|
| PBD, ZSS (UF)
|
|---|
| Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum (UF)
|
|---|
| peroxizomální biogenetická porucha (UF)
|
|---|
| syndrom podobný Zellwegerovu syndromu (UF)
|
|---|
| Zellweger Disease (UF)
|
|---|
| Zellweger Spectrum (UF)
|
|---|
| Zellweger Syndrome Spectrum (UF)
|
|---|
| Zellweger-Like Syndrome (UF)
|
|---|
| Zellweger's Syndrome (UF)
|
|---|
| zellwegerovské spektrum (UF)
|
|---|
| See also | metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| mnohočetné abnormality
|
|---|
| nemoci jater
|
|---|
| nemoci ledvin
|
|---|
| peroxizomální poruchy
|
|---|
| Linking entry | Zellweger Syndrome
|
|---|
| Conspect | C06. - 552. - 970
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 968
|
|---|
| C12. - 050. - 351. - 968. - 419. - 978
|
|---|
| C12. - 200. - 777. - 419. - 978
|
|---|
| C12. - 950. - 419. - 978
|
|---|
| C16. - 131. - 077. - 970
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 968
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 663. - 970
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 968
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 968
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 663. - 970
|
|---|
| Note | Vrozená progresivní encefalopatie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená redukcí nebo deficitem peroxizomálních enzymů (peroxizomální nemoc s poruchou metabolismu velmi dlouhých řetězců mastných kyselin). Incidence je 1:25-500000 narozených dětí. Onemocnění je patrné již při narození (dysmorfie obličeje). Projeví se těžkou hypotonií, hepatomegalií (spolu s prolongovanou novorozeneckou žloutenkou), bilaterální kataraktou, nystagmem a atrofií optiku, cystickou dysplazií ledvin. Generalizované křeče se objeví v průběhu kojeneckého věku spolu se ztrátou sluchu. Děti umírají kolem 1. roku života. Syn. cerebrohepatorenální syndrom (zkr. CHRS). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (5) - MESH
|
|---|
