Komplex autozomálně recesivně dědičné poruchy enchondrální osifikace. V klinickém obraze dominuje plochý a krátký hrudník s horizontálně uloženými žebry, vedoucí postnatálně k asfyxii a exitu. Končetiny jsou krátké, do obrazu patří hypertelorismus, exoftalmus a vkleslý kořen nosu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database
MESH
References
(3) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.