Broad Thumbs and Great Toes, Characteristic Facies, and Mental Retardation (UF)
otopalatodigitální syndrom (UF)
Rubinstein Syndrome (UF)
Rubinstein-Taybi syndrom (UF)
Rubinsteinův-Taybiův syndrom (UF)
syndrom širokých palců (UF)
See also
chromozomální poruchy
dysostóza
kraniofaciální abnormality
mentální retardace
mnohočetné abnormality
mentální retardace (RT)
Linking entry
Rubinstein-Taybi Syndrome
Conspect
C05. - 116. - 099. - 370. - 797
C05. - 660. - 207. - 850
C10. - 597. - 606. - 360. - 700
C16. - 131. - 077. - 804
C16. - 131. - 260. - 790
C16. - 131. - 621. - 207. - 850
C16. - 320. - 180. - 790
Note
Vrozená anomálie s mentální retardací, velkými palci na rukou i nohou, antimongoloidním sklonem očí, tenkým zobákovitým nosem, nízko posazenýma ušima, srdečními anomáliemi a často malým vzrůstem. Způsoben mikrodelecí 16p13, někdy též nazýván otopalatodigitální syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database
MESH
References
(5) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
