| Věcné téma | Refsumova nemoc
|
|---|
| Odkaz viz. | Adult Refsum Disease (UF)
|
|---|
| Classic Refsum Disease (UF)
|
|---|
| Hemeralopia Heredoataxia Polyneuritiformis (UF)
|
|---|
| Hereditary Motor And Sensory Neuropathy IV (UF)
|
|---|
| Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type IV (UF)
|
|---|
| Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Type IV (UF)
|
|---|
| Hereditary Type IV Motor and Sensory Neuropathy (UF)
|
|---|
| Heredopathia Atactica Polyneuritiformis (UF)
|
|---|
| HMSN 4 (UF)
|
|---|
| HMSN IV (UF)
|
|---|
| HMSN Type IV (UF)
|
|---|
| Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type IV (UF)
|
|---|
| Phytanic Acid Oxidase Deficiency (UF)
|
|---|
| Phytanic Acid Storage Disease (UF)
|
|---|
| Refsum Disease, Adult (UF)
|
|---|
| Refsum Disease, Classic (UF)
|
|---|
| Refsum Disease, Phytanic Acid Oxidase Deficiency (UF)
|
|---|
| Refsum Disease, Phytanoyl-CoA Hydroxylase Deficiency (UF)
|
|---|
| Refsum Syndrome (UF)
|
|---|
| Refsum-Thiebaut Syndrome (UF)
|
|---|
| Refsum's Disease (UF)
|
|---|
| Refsum's Syndrome (UF)
|
|---|
| Refsumova choroba (UF)
|
|---|
| Refsumova choroba - deficit fytanoyl CoA oxidasy (UF)
|
|---|
| Refsumův syndrom (UF)
|
|---|
| Viz též | hereditární motorické a senzitivní neuropatie
|
|---|
| metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| peroxizomální poruchy
|
|---|
| Propojení | Refsum Disease
|
|---|
| Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 813
|
|---|
| C10. - 500. - 300. - 780
|
|---|
| C10. - 574. - 500. - 495. - 780
|
|---|
| C10. - 668. - 829. - 800. - 300. - 780
|
|---|
| C16. - 131. - 666. - 300. - 780
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 375. - 780
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 813
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 663. - 760
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 813
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 813
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 663. - 760
|
|---|
| Poznámka | Refsumova nemoc - peroxizomální nemoc způsobená vrozenou defektní syntézou peroxizomů. Novorozenci vykazují dysmorfismus obličeje. Typická je ataxie, porucha kognitivních funkcí, postižení jater (mikronodulární cirhóza), hypercholesterolemie a sítnice. Častá je porucha sluchu. Chondrodysplazie a cystické změny v ledvinách chybí. Postižení jedinci se dožívají kolem 20 let života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (3) - MESH
|
|---|
