| Topical term | fenylketonurie
|
|---|
| See link | BH4 Deficiency (UF)
|
|---|
| Biopterin Deficiency (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Dihydropteridine Reductase (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Severe (UF)
|
|---|
| deficit dihydropteridin reduktázy (UF)
|
|---|
| deficit fenylalaninhydroxylázy (UF)
|
|---|
| deficit tetrahydrobiopterinu (UF)
|
|---|
| DHPR Deficiency (UF)
|
|---|
| Dihydropteridine Reductase Deficiency (UF)
|
|---|
| Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| fenylketonurie, typ I (UF)
|
|---|
| fenylketonurie, typ II (UF)
|
|---|
| Folling Disease (UF)
|
|---|
| Folling's Disease (UF)
|
|---|
| Föllingova nemoc (UF)
|
|---|
| HPABH4C (UF)
|
|---|
| hyperfenylalaninemie (UF)
|
|---|
| hyperfenylalaninémie (UF)
|
|---|
| Hyperphenylalaninaemia (UF)
|
|---|
| Hyperphenylalaninemia Caused by a Defect in Biopterin Metabolism (UF)
|
|---|
| Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, C (UF)
|
|---|
| Hyperphenylalaninemia, Non-Phenylketonuric (UF)
|
|---|
| Hyperphenylalaninemia, Tetrahydrobiopterin-Deficient, Due To DHPR Deficiency (UF)
|
|---|
| nedostatek dihydropteridin reduktázy (UF)
|
|---|
| nedostatek fenylalaninhydroxylázy (UF)
|
|---|
| nedostatek tetrahydrobiopterinu (UF)
|
|---|
| non-fenylketonurická hyperfenylalaninemie (UF)
|
|---|
| non-fenylketonurická hyperfenylalaninémie (UF)
|
|---|
| Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia (UF)
|
|---|
| oligophrenia fenylpyruvica (UF)
|
|---|
| Oligophrenia Phenylpyruvica (UF)
|
|---|
| PAH Deficiency (UF)
|
|---|
| Phenylalanine Hydroxylase Deficiency (UF)
|
|---|
| Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, Severe (UF)
|
|---|
| Phenylketonuria (UF)
|
|---|
| Phenylketonuria I (UF)
|
|---|
| Phenylketonuria II (UF)
|
|---|
| Phenylketonuria Type 2 (UF)
|
|---|
| Phenylketonuria, Atypical (UF)
|
|---|
| Phenylketonuria, Classical (UF)
|
|---|
| PKU, Atypical (UF)
|
|---|
| QDPR Deficiency (UF)
|
|---|
| Quinoid Dihydropteridine Reductase Deficiency (UF)
|
|---|
| Tetrahydrobiopterin Deficiency (UF)
|
|---|
| See also | metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
|
|---|
| fenylketonurie v těhotenství
|
|---|
| dihydropteridinreduktasa (RT)
|
|---|
| fenylalaninhydroxylasa (RT)
|
|---|
| Linking entry | Phenylketonurias
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 687
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 100. - 766
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 687
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 687
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 100. - 766
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 687
|
|---|
| Note | Vrozená porucha metabolismu fenylalaninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 12p) způsobená kompletním nebo téměř kompletním deficitem fenylalaninhydroxylázy. Důsledkem je akumulace fenylpyruvátu (fenylpyrohroznové kyseliny) a dalších metabolitů fenylalaninu v tkáních s následným poškozením zejm. mozku. Incidence je kolem 1:10 až 20 tisícům narozených dětí. Nerozpoznaná vada se manifestuje především psychomotorickou retardací, opakovaným zvracením, hyperaktivitou a atetózou. Moč má charakteristický zápach po myších, děti jsou světlovlasé s modrýma očima. Rozvoj příznaků PKU v civilizovaných zemích není častý díky zavedenému screeningu. Léčba spočívá v dietě s omezeným přísunem fenylalaninu a zabezpečení dostatečného přísunu tyrosinu (stává se pro tyto děti esenciální aminokyselinou). Prognóza je při dodržování diety velmi dobrá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (5) - MESH
|
|---|
