| Topical term | Niemannova-Pickova nemoc
|
|---|
| See link | Acid Sphingomyelinase Deficiency (UF)
|
|---|
| Acid Sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick Disease (UF)
|
|---|
| ASM Deficiency (UF)
|
|---|
| ASM-Deficient Niemann-Pick Disease (UF)
|
|---|
| Niemann-Pick Disease (UF)
|
|---|
| Niemann-Pickova choroba (UF)
|
|---|
| Niemann-Pickova nemoc (UF)
|
|---|
| Niemannova-Pickova choroba (UF)
|
|---|
| Niemannovy-Pickovy nemoci (UF)
|
|---|
| See also | histiocytóza z non-Langerhansových buněk
|
|---|
| sfingolipidózy
|
|---|
| Niemannova-Pickova nemoc typu A
|
|---|
| Niemannova-Pickova nemoc typu B
|
|---|
| Niemannova-Pickova nemoc typu C
|
|---|
| sfingomyelinfosfodiesterasa (RT)
|
|---|
| syndrom histiocytů barvy mořské modři (RT)
|
|---|
| Linking entry | Niemann-Pick Diseases
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 435. - 825. - 700
|
|---|
| C15. - 604. - 250. - 410. - 625
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 435. - 825. - 700
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 803. - 730
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 595. - 554. - 825. - 700
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 435. - 825. - 700
|
|---|
| C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 803. - 730
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 435. - 825. - 700
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 803. - 730
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 595. - 554. - 825. - 700
|
|---|
| Note | Autosomálně recesivní dědičná střádavá porucha, patří mezi tzv. lipidózy - metabolické poruchy lipidů. Vzniká na podkladě ukládání sfingomyelinu v makrofázích retikuloendotelového systému - převážně v játrech, slezině a kostní dřeni. Je to heterogenní skupina onemocnění typu A, B, C, které se liší metabolickou poruchou - deficit kyselé sfingomyelinázy (typ A,B) vs. porucha transportu lipidů (typ C). Akutní formy typické pro dětský věk postihují nervový systém, chronické se projevují později cholestatickým postižením jater, přecházejícím až do cirhózy. Sekundárně dochází ke zvýšení koncentrací neesterifikovaného cholesterolu. (cit. WikiSkripta, 2012)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (7) - MESH
|
|---|
