| Topical term | neuronální ceroidlipofuscinózy
|
|---|
| See link | Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (UF)
|
|---|
| adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| adultní neuronová ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| Amaurotic Idiocy, Adult Type (UF)
|
|---|
| autozomálně dominantní Kufsova nemoc (UF)
|
|---|
| Batten Disease (UF)
|
|---|
| Batten-Mayou Disease (UF)
|
|---|
| Batten-Spielmeyer-Vogt Disease (UF)
|
|---|
| Battenova nemoc (UF)
|
|---|
| Battenova-Mayouova choroba (UF)
|
|---|
| Battenova-Spielmeyerova-Vogtova nemoc (UF)
|
|---|
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 3, Juvenile (UF)
|
|---|
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 4 (UF)
|
|---|
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3 (UF)
|
|---|
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4A, Autosomal Recessive (UF)
|
|---|
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4B, Autosomal Dominant (UF)
|
|---|
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, Parry Type (UF)
|
|---|
| Ceroid Storage Disease (UF)
|
|---|
| Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal (UF)
|
|---|
| CLN3-Related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (UF)
|
|---|
| CLN4A (UF)
|
|---|
| CLN4B (UF)
|
|---|
| Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (UF)
|
|---|
| infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| infantilní neuronová ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| Janského-Bielschowského nemoc (UF)
|
|---|
| Jansky-Bielschowsky Disease (UF)
|
|---|
| Juvenile Batten Disease (UF)
|
|---|
| Juvenile Cerebroretinal Degeneration (UF)
|
|---|
| Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (UF)
|
|---|
| juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| juvenilní neuronová ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| Kuf's Disease (UF)
|
|---|
| Kufs Disease (UF)
|
|---|
| Kufs Disease Autosomal Recessive (UF)
|
|---|
| Kufs Disease, Autosomal Dominant (UF)
|
|---|
| Kufs Disease, Autosomal Recessive (UF)
|
|---|
| Kufs Type Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (UF)
|
|---|
| Kufsova nemoc (UF)
|
|---|
| Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (UF)
|
|---|
| Lipofuscin Storage Disease (UF)
|
|---|
| Lipofuscinosis, Neuronal Ceroid (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Juvenile Type (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Adult (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Adult Type (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Infantile (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Late Infantile (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Late-Infantile (UF)
|
|---|
| Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (UF)
|
|---|
| neuronální ceroidní lipofuscinóza (UF)
|
|---|
| neuronální lipofuscinóza s ceroidózou (UF)
|
|---|
| neuronální lipofuscinózy s ceroidózou (UF)
|
|---|
| neuronová ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| neuronová ceroidlipofuscinóza v dospělosti (UF)
|
|---|
| neuronové ceroidlipofuscinózy (UF)
|
|---|
| pozdní infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| pozdní infantilní neuronová ceroidlipofuscinóza (UF)
|
|---|
| Santavuori-Haltia Disease (UF)
|
|---|
| Santavuoriova-Haltiova nemoc (UF)
|
|---|
| Spielmeyer-Sjogren Disease (UF)
|
|---|
| Spielmeyer-Vogt Disease (UF)
|
|---|
| Spielmeyerova-Vogtova choroba (UF)
|
|---|
| Vogt Spielmeyer Disease (UF)
|
|---|
| Vogt-Spielmeyer Disease (UF)
|
|---|
| Vogtova-Spielmeyerova choroba (UF)
|
|---|
| See also | dědičné degenerativní poruchy nervového systému
|
|---|
| lipidózy
|
|---|
| Linking entry | Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
|
|---|
| Conspect | C10. - 574. - 500. - 550
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 600
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 509
|
|---|
| C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 509
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 509
|
|---|
| Note | Hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 16p12.1). Exaktní biochemický deficit není znám. V lyzozomech jsou přítomny pigmentové inkluze ceroidu a lipofuscinu. Dochází k úbytku perikarya neuronů. Močí bývá vylučován ve značném množství dolichol (dlouhý lipidový řetězec). Klinicky se projevuje zejm. neurologickou symptomatologií (zpomalení psychomotorického vývoje, myoklonie, extrapyramidové příznaky, ev. poruchy zraku atd.). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (2) - MESH
|
|---|
