| Topical term | myotonická dystrofie
|
|---|
| See link | atrofická myotonie (UF)
|
|---|
| Congenital Myotonic Dystrophy (UF)
|
|---|
| dystrofická myotonie (UF)
|
|---|
| Dystrophia Myotonica (UF)
|
|---|
| Dystrophia Myotonica 1 (UF)
|
|---|
| Dystrophia Myotonica 2 (UF)
|
|---|
| kongenitální myotonická dystrofie (UF)
|
|---|
| myotonia atrofica (UF)
|
|---|
| Myotonia Atrophica (UF)
|
|---|
| Myotonia Dystrophica (UF)
|
|---|
| Myotonic Dystrophy 1 (UF)
|
|---|
| Myotonic Dystrophy 2 (UF)
|
|---|
| Myotonic Dystrophy, Congenital (UF)
|
|---|
| Myotonic Myopathy, Proximal (UF)
|
|---|
| myotonická dystrofie typ 2 (UF)
|
|---|
| myotonická svalová dystrofie (UF)
|
|---|
| PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) (UF)
|
|---|
| Proximal Myotonic Myopathy (UF)
|
|---|
| proximální myotonická myopatie (UF)
|
|---|
| Ricker Syndrome (UF)
|
|---|
| Steinert Disease (UF)
|
|---|
| Steinert Myotonic Dystrophy (UF)
|
|---|
| Steinert's Disease (UF)
|
|---|
| Steinertova nemoc (UF)
|
|---|
| See also | dědičné degenerativní poruchy nervového systému
|
|---|
| myotonické poruchy
|
|---|
| svalové dystrofie
|
|---|
| DM-kinasa (RT)
|
|---|
| expanze repetic DNA (RT)
|
|---|
| expanze trinukleotidových repetic (RT)
|
|---|
| Linking entry | Myotonic Dystrophy
|
|---|
| Conspect | C05. - 651. - 534. - 500. - 500
|
|---|
| C05. - 651. - 662. - 750
|
|---|
| C10. - 574. - 500. - 547
|
|---|
| C10. - 668. - 491. - 175. - 500. - 500
|
|---|
| C10. - 668. - 491. - 606. - 750
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 542
|
|---|
| C16. - 320. - 577. - 500
|
|---|
| Note | Primární myopatie patřící do skupiny svalových dystrofií. Je to druhá nejčastěji se vyskytující dystrofie, incidence je 130 000. Dědičnost je autozomálně dominantní (lokus 19q13). Děti se rodí s typickou facies (horní ret má tvar zúženého obráceného písmene V, vroubkované a vpadlé líce dané slabě vyvinutými temporálními svaly, často je gotické patro) a větš. bez hypotonie. Ta se rozvíjí zvolna v průběhu několika prvních let a postihuje nejvýrazněji horní končetiny (zejm. svaly ruky). Onemocnění je systémové (kardiomyopatie je vzácná, avšak dysrytmie jsou běžné), postihuje převážně endokrinní a gastrointestinální systém. Snížení IgG je pravidlem. Psychomotorický vývoj bývá normální (vč. chůze). Prognóza je celkově dobrá na rozdíl od časné, neonatální formy této dystrofie (děti matek s myotonickou dystrofií), která se manifestuje ihned nebo velmi časně po narození, 75% těchto dětí umírá v průběhu prvního roku života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (5) - MESH
|
|---|
