Topical term | mnohočetná karboxylázová deficience
|
---|
See link | Carboxylase Deficiency, Combined (UF)
|
---|
| Carboxylase Deficiency, Multiple (UF)
|
---|
| Combined Carboxylase Deficiency (UF)
|
---|
| Deficiency, Combined Carboxylase (UF)
|
---|
| Deficiency, Multiple Carboxylase (UF)
|
---|
| deficit karboxylázy závislé na biotinu (UF)
|
---|
| karboxylasa - mnohočetný nedostatek (UF)
|
---|
| mnohočetný deficit karboxyláz (UF)
|
---|
| mnohočetný deficit karboxylázy (UF)
|
---|
| mnohočetný karboxylázový deficit (UF)
|
---|
| mnohočetný nedostatek karboxylázy (UF)
|
---|
| nedostatek karboxylázy závislé na biotinu (UF)
|
---|
See also | vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
|
---|
| vrozené poruchy metabolismu sacharidů
|
---|
| deficit biotinidázy
|
---|
| mnohočetná karboxylázová deficience, novorozenecká forma
|
---|
| biotin (RT)
|
---|
Linking entry | Multiple Carboxylase Deficiency
|
---|
Conspect | C16. - 320. - 565. - 100. - 620
|
---|
| C16. - 320. - 565. - 202. - 720
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 100. - 620
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 202. - 720
|
---|
Note | Deficience enzymů závislých na biotinu (propionyl-CoA-karboxylázy, metylkrotonyl-CoA-karboxylázy a pyruvátkarboxylázy), která je způsobená jedním ze dvou defektů metabolismu biotinu. Novorozenecká forma onemocnění je vyvolaná deficitem syntetázy holokarboxyláz. Forma nemoci s pozdním nástupem vzniká na základě deficitu biotinidázy.
|
---|
Database | MESH
|
---|
References | (6) - MESH
|
---|