Onemocnění s vrozenou poruchou metabolismu mukopolysacharidů. Skupina chorob způsobených deficitem některého z lyzozomálních enzymů, zajišťujících štěpení glykosaminoglykanů. Důsledkem je hromadění těchto nerozštěpených částí v organismu. Nejč. je porušen metabolismus dermatansulfátu, keratan- a heparansulfátu. Mukopolysacharidy jsou hlavní součástí intercelulárních substancí pojivové tkáně, proto typickým znakem celé skupiny tohoto onemocnění je poškození kloubů a kostí (dysostosis multiplex, kloubní kontraktury, kyfózy). Častá je mentální retardace a postižení kardiovaskulárního systému, hepatosplenomegalie, rohovky (zákal) a kůže (hernie). Až na Hunterův syndrom jsou všechny typy s autozomálně recesivní dědičností. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Database
MESH
References
(9) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
