| Topical term | Marfanův syndrom
|
|---|
| See link | Marfan Like Connective Tissue Disorder (UF)
|
|---|
| Marfan Syndrome Type 1 (UF)
|
|---|
| Marfan Syndrome Type 2 (UF)
|
|---|
| Marfan Syndrome, Type I (UF)
|
|---|
| Marfan Syndrome, Type II (UF)
|
|---|
| Marfan's Syndrome (UF)
|
|---|
| Marfanův syndrom typ II (UF)
|
|---|
| Marfanův syndrom typu 1 (UF)
|
|---|
| Marfanův syndrom typu 2 (UF)
|
|---|
| Marfanův syndrom typu I (UF)
|
|---|
| Marfanův syndrom typu II (UF)
|
|---|
| Marfanův syndrom, typ 1 (UF)
|
|---|
| Marfanův syndrom, typ 2 (UF)
|
|---|
| Marfanův syndrom, typ I (UF)
|
|---|
| See also | genetické nemoci vrozené
|
|---|
| mnohočetné abnormality
|
|---|
| nemoci pojiva
|
|---|
| vrozené srdeční vady
|
|---|
| vývojové onemocnění kostí
|
|---|
| Loeysův-Dietzův syndrom (RT)
|
|---|
| Weillův-Marchesaniho syndrom (RT)
|
|---|
| Linking entry | Marfan Syndrome
|
|---|
| Conspect | C05. - 116. - 099. - 674
|
|---|
| C14. - 240. - 400. - 725
|
|---|
| C14. - 280. - 400. - 725
|
|---|
| C16. - 131. - 077. - 550
|
|---|
| C16. - 131. - 240. - 400. - 720
|
|---|
| C16. - 320. - 540
|
|---|
| C17. - 300. - 500
|
|---|
| Note | Autozomálně-dominantně dědičné onemocnění (lokalizace genového defektu na chromozomu 15) postihující pojivovou tkáň kostry, oka (poruchy čočky, její subluxace), a kardiovaskulárního systému (postižení mitrální chlopně a aorty s možným vznikem jejího aneurysmatu). Postižení mají typický habitus - vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny i prsty (arachnodaktylie), trychtýřovitý hrudník, ektázii dura mater. Marfanův syndrom typu 1 je spojen s mutacemi v genu kódujícím fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1), což je hlavní prvek extracelulárních mikrofibril pojivové tkáně. Mutace v genu kódujícím TGF-beta receptor II. typu (TGFBR2) jsou spojeny s Marfanovým syndromem typu 2. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (7) - MESH
|
|---|
