| Topical term | Leighova nemoc
|
|---|
| See link | Encephalomyelitis, Subacute Necrotizing (UF)
|
|---|
| Encephalomyelopathy, Subacute Necrotizing (UF)
|
|---|
| Encephalopathy, Subacute Necrotizing (UF)
|
|---|
| Encephalopathy, Subacute Necrotizing, Infantile (UF)
|
|---|
| Encephalopathy, Subacute Necrotizing, Juvenile (UF)
|
|---|
| Infantile Leigh Disease (UF)
|
|---|
| Infantile Subacute Necrotizing Encephalopathy (UF)
|
|---|
| Juvenile Leigh Disease (UF)
|
|---|
| Juvenile Subacute Necrotizing Encephalopathy (UF)
|
|---|
| juvenilní subakutní nekrotizující encefalopatie (UF)
|
|---|
| Leigh Disease, Infantile (UF)
|
|---|
| Leigh Disease, Juvenile (UF)
|
|---|
| Leigh Syndrome (UF)
|
|---|
| Leigh's Disease (UF)
|
|---|
| Leighova choroba (UF)
|
|---|
| Leighův syndrom (UF)
|
|---|
| Subacute Necrotizing Encephalomyelitis, Infantile (UF)
|
|---|
| Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (UF)
|
|---|
| Subacute Necrotizing Encephalopathy (UF)
|
|---|
| Subacute Necrotizing Encephalopathy, Infantile (UF)
|
|---|
| Subacute Necrotizing Encephalopathy, Juvenile (UF)
|
|---|
| subakutní nekrotizující encefalomyopatie (UF)
|
|---|
| subakutní nekrotizující encefalopatie u kojenců (UF)
|
|---|
| See also | metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| mitochondriální nemoci
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
|
|---|
| deficit cytochrom-c-oxidázy (RT)
|
|---|
| deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu (RT)
|
|---|
| Linking entry | Leigh Disease
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 412
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 412
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 202. - 810. - 444
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 412
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 412
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 202. - 810. - 444
|
|---|
| C18. - 452. - 660. - 520
|
|---|
| Note | Vrozená encefalomyelopatie způsobená deficitem pyruvátdehydrogenázy (porucha intermediárního metabolismu sacharidů ve spojení s laktátovou acidózou), deficitem komplexů I. a IV. respiračního řetězce, v některých případech je prokázána recesivní dědičnost autozomální nebo vázaná na X chromozom. Manifestuje se záhy v kojeneckém věku poruchou polykání, opakovaným zvracením, neprospíváním, poruchou psychomotorického vývoje. Do klinického obrazu patří generalizované křeče, hypotonie, ataxie, tremor, pyramidové příznaky, dysfunkce mozkového kmene (namáhavé, vzlykavé dýchání) a u některých dětí i oční příznaky. Hladina laktátu v séru je zvýšena. Na CT mozku lze zachytit změny v oblasti bazálních ganglií, thalamu a mozkového kmene (glióza, nekrotické úseky a kapilární proliferace). Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (4) - MESH
|
|---|
