Number of the records: 1

Klinefelterův syndrom

Topical term	Klinefelterův syndrom
See link	48,XXYY syndrom (UF)
	48,XXYY Syndrome (UF)
	49,XXXXY syndrom (UF)
	49,XXXXY Syndrome (UF)
	Klinefelter Syndrome, Variants (UF)
	Klinefelter's Syndrome (UF)
	syndrom XXY (UF)
	trizomie XXY (UF)
	varianty Klinefelterova syndromu (UF)
	XX mužský syndrom (UF)
	XXXY Males (UF)
	XXXY muži (UF)
	XXY Syndrome (UF)
	XXY Trisomy (UF)
	Xxyy Syndrome (UF)
See also	hypogonadismus
	poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů
Linking entry	Klinefelter Syndrome
Conspect	C12. - 050. - 351. - 875. - 253. - 795. - 500
	C12. - 200. - 706. - 316. - 795. - 500
	C12. - 800. - 316. - 795. - 500
	C16. - 131. - 260. - 830. - 835. - 500
	C16. - 131. - 939. - 316. - 795. - 500
	C16. - 320. - 180. - 830. - 835. - 500
	C19. - 391. - 119. - 795. - 500
	C19. - 391. - 482. - 629
Note	Onemocnění, při němž má muž dva (někdy více) chromozomy X. Je provázeno projevy hypogonadismu a některými dalšími abnormalitami. Ve většině případů je karyotyp 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci (např. 3 X chromozomy). Jedinci mají fenotypově mužské znaky, ale mají atrofii varlat s hyalinizací semenotvorných kanálků, jsou neplodní, v buňkách je přítomen sex chromatin. Časté jsou rovněž gynekomastie, opožděná puberta, změny kostí, ochlupení aj. Penis není výrazně zmenšen. Mají mnohdy vyšší hubenou postavu, mohou mít eunuchoidní rysy. Koncentrace gonadotropinů jsou zvýšeny (hypergonadotropní hypogonadismus). (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database	MESH
References	(2) - MESH

subject heading

Number of the records: 1