Vzácný, geneticky podmíněný syndrom s autozomálně dominantní dědičností charakterizovaný výskytem vaskularizovaných tumorů (hemangioblastomy v mozku či sítnici - angiomatosis retinae, cysty v ledvinách či játrech s přechodem do karcinomu ledvin, někdy feochromocytom aj.) s potenciální malignizací. Klinický obraz i věk při diagnóze je různý v závislosti na postižení, významnou smrtící komplikací bývá karcinom ledvin (RCC - renal cell carcinoma), vznikající nejč. v 5. deceniu. Molekulární podstatou je mutace tumor-supresorového genu VHL. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Database
MESH
References
(3) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
