| Topical term | hepatolentikulární degenerace
|
|---|
| See link | Cerebral Pseudosclerosis (UF)
|
|---|
| Copper Storage Disease (UF)
|
|---|
| Hepatic Form of Wilson Disease (UF)
|
|---|
| Hepato-Neurologic Wilson Disease (UF)
|
|---|
| Hepatocerebral Degeneration (UF)
|
|---|
| Hepatolenticular Degeneration Syndrome (UF)
|
|---|
| jaterní forma Wilsonovy nemoci (UF)
|
|---|
| Kinnier-Wilson Disease (UF)
|
|---|
| Neurohepatic Degeneration (UF)
|
|---|
| progresivní lentikulární degenerace (UF)
|
|---|
| Progressive Lenticular Degeneration (UF)
|
|---|
| Pseudosclerosis (UF)
|
|---|
| pseudoskleróza (UF)
|
|---|
| Westfal-Strümpellova pseudoskleróza (UF)
|
|---|
| Westphal-Strumpell Syndrome (UF)
|
|---|
| Westphalova-Strümpellova pseudoskleróza (UF)
|
|---|
| Wilson Disease (UF)
|
|---|
| Wilson Disease, Hepatic Form (UF)
|
|---|
| Wilson's Disease (UF)
|
|---|
| Wilsonova choroba (UF)
|
|---|
| Wilsonova choroba - jaterní forma (UF)
|
|---|
| Wilsonova nemoc (UF)
|
|---|
| See also | dědičné degenerativní poruchy nervového systému
|
|---|
| metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| nemoci bazálních ganglií
|
|---|
| nemoci jater
|
|---|
| pohybové poruchy
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu kovů
|
|---|
| ATPázy transportující měď (RT)
|
|---|
| Linking entry | Hepatolenticular Degeneration
|
|---|
| Conspect | C06. - 552. - 413
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 079. - 493
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 360
|
|---|
| C10. - 228. - 662. - 400
|
|---|
| C10. - 574. - 500. - 487
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 361
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 360
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 618. - 403
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 360
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 360
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 618. - 403
|
|---|
| Note | Wilsonova nemoc / autozomálně recesivně dědičná choroba, při níž je porušen metabolismus mědi. Podstatou je defekt lyzozomálních enzymů (ATPáza zajišťující transport mědi a její biliární sekreci), gen je lokalizován na 13. chromozomu. Měď se hromadí v játrech, je defektní vazba mědi na ceruloplasmin. Má formu hepatální ústící až do jaterního selhání, neurologickou (s poruchou řeči, koordinace pohybů), psychiatrickou, kombinovanou. U pacientů může být Kayserův-Fleischerův prstenec. Koncentrace ceruloplasminu v séru je snížena, rovněž mědi, měď se hromadí v játrech a později též v ledvinách a nervovém systému. V léčbě se uplatňují penicilamin, TETA, zinek, dietní opatření, symptomatická léčba, možná je i transplantace jater. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (7) - MESH
|
|---|
| (1) - Books
|
|---|
