Number of the records: 1

Hallervordenův-Spatzův syndrom

Topical term	Hallervordenův-Spatzův syndrom
See link	Hallervorden-Spatz Disease (UF)
	Hallervorden-Spatz Syndrome (UF)
	Hallervorden-Spatzova nemoc (UF)
	Hallervordenova-Spatzova choroba (UF)
	Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile-Onset (UF)
	neuroaxonální degenerace s nástupem v mládí (UF)
	neurodegenerace spojená s pantothenátkinasou (UF)
	Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1 (UF)
	Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1 (UF)
	Pigmentary Pallidal Atrophy (UF)
	Pigmentary Pallidal Degeneration (UF)
	PKAN Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile-Onset (UF)
See also	dědičné degenerativní poruchy nervového systému
	nemoci bazálních ganglií
	neuroaxonální dystrofie
	pohybové poruchy
Linking entry	Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Conspect	C10. - 228. - 140. - 079. - 800
	C10. - 228. - 140. - 744. - 320
	C10. - 228. - 662. - 575
	C10. - 574. - 500. - 700
	C16. - 320. - 400. - 650
Note	Progresivní pallidální (a striatální) degenerace s extrapyramidovou symptomatologií, progredující slepotou (atrofie optiku) a demencí, hyperpigmentací kůže. K příznakům patří progredující dystonie, rigidita, choreoatetóza. Vzácné onemocnění s autozomálně-recesivní dědičností (lokus 20p13), manifestace obv. v dětství, k smrti dochází větš. v časné dospělosti. V globus pallidus je akumulace pigmentu obsahujícího železo. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Database	MESH
References	(4) - MESH

subject heading

Number of the records: 1