Glykogenóza spočívající v defektu enzymatické aktivity glukóza-6-fostatázy. Glykogen se akumuluje ve vysokých koncentracích v játrech (hepatomegalie), ledvinách (zvětšení obou ledvin s postupným rozvojem segmentální fokální sklerózy) a v intestinálním traktu (fibróza). Typická je laktátová acidóza (vyžadující kontinuální noční příjem potravy), hyperlipidemie (xantomy), hyperuretická acidemie (v dospělosti rozvoj dny) a sklon k hypoglykemii. Děti mají typickou facies ("obličej loutky"), psychomotorický vývoj je normální. Je zvýšená incidence hepatomu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Database
MESH
References
(1) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.