| Topical term | galaktosemie
|
|---|
| See link | Classic Galactosemia (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Galactokinase (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, UDP-Galactose-4-Epimerase (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, UDPglucose 4-Epimerase (UF)
|
|---|
| deficit galaktokinázy (UF)
|
|---|
| deficit galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy (UF)
|
|---|
| deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (UF)
|
|---|
| deficit galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy (UF)
|
|---|
| deficit galaktózo-1-fosfát uridyltransferázy (UF)
|
|---|
| deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy (UF)
|
|---|
| deficit uridyldifosfátgalaktóza-4-epimerázy (UF)
|
|---|
| deficit uridyldifosfátgalaktózo-4-epimerázy (UF)
|
|---|
| Epimerase Deficiency Galactosemia (UF)
|
|---|
| Galactokinase Deficiency (UF)
|
|---|
| Galactokinase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Galactose Epimerase Deficiency (UF)
|
|---|
| Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency (UF)
|
|---|
| Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency (UF)
|
|---|
| Galactosemia (UF)
|
|---|
| Galactosemia 2 (UF)
|
|---|
| Galactosemia 3 (UF)
|
|---|
| Galactosemia III (UF)
|
|---|
| Galactosemia, Classic (UF)
|
|---|
| galaktosémie (UF)
|
|---|
| GALE Deficiency (UF)
|
|---|
| GALK Deficiency (UF)
|
|---|
| GALT Deficiency (UF)
|
|---|
| Hereditary Galactokinase Deficiency (UF)
|
|---|
| klasická galaktosemie (UF)
|
|---|
| klasická galaktosémie (UF)
|
|---|
| UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency (UF)
|
|---|
| UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| UDPglucose 4-Epimerase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| UDPGlucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency (UF)
|
|---|
| UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency (UF)
|
|---|
| UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| See also | metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu sacharidů
|
|---|
| galaktokinasa (RT)
|
|---|
| galaktosa (RT)
|
|---|
| UDP-galaktosapyrofosforylasa (RT)
|
|---|
| UDPglukosa-4-epimerasa (RT)
|
|---|
| uridyltransferasa (RT)
|
|---|
| Linking entry | Galactosemias
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 320
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 320
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 202. - 355
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 320
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 320
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 202. - 355
|
|---|
| Note | Skupina dědičných enzymových deficiencí, které se projevují zvýšenou koncentrací galaktózy v krvi. Tento stav může být vyvolaný deficitem těchto enzymů: galaktokinázy, galaktózo-1-fosfát-uridyltransferázy, uridyldifosfátgalaktózo-4-epimerázy. Klasická forma je způsobená deficitem galaktózo-1-fosfát-uridyltransferázy a projevuje se v kojeneckém věku neprospíváním, zvracením a intrakraniální hypertenzí. U nemocných se dále může rozvinout mentální retardace, žloutenka, hepatosplenomegalie, selhání vaječníků (primární ovariální insuficience) a katarakta.
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (7) - MESH
|
|---|
