Vzácné onemocnění s poruchou regulace pohybu a svalového tonu. Dědičnost je autozomální (obv. dominantní), gen je lokalizován na lokusu 9q34, penetrance je neúplná. Příčina není známa, studován je odchylný metabolismus katecholaminů v mozku. Patologické změny jsou v oblasti bazálních ganglií. Bývá progresivní torzní spasmus, svalové kontrakce vedoucí k neobvyklým distorzím páteře a kyčlí, bývají poruchy chůze, torticollis, třes, blefarospasmus, poruchy polykání, řeči aj. Nemoc vzniká v dětství, nejč. poruchou chůze s postupnou progresí a generalizací do bizarních poloh. Intelekt není narušen. Léčba je obtížná (anticholinergika, levodopa, karbamazepin aj.). (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database
MESH
References
(4) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
