Topical term | vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
|
---|
See link | Amino Acid Metabolism Disorders, Inborn (UF)
|
---|
| Amino Acid Metabolism, Inborn Error (UF)
|
---|
| Amino Acid Metabolism, Inherited Disorders (UF)
|
---|
| Amino Acidopathies, Congenital (UF)
|
---|
| Amino Acidopathies, Inborn (UF)
|
---|
| aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu (UF)
|
---|
| Congenital Amino Acidopathies (UF)
|
---|
| dědičné poruchy metabolismu aminokyselin (UF)
|
---|
| Inborn Errors, Amino Acid Metabolism (UF)
|
---|
| Inherited Errors of Amino Acid Metabolism (UF)
|
---|
See also | vrozené poruchy metabolismu
|
---|
| albinismus
|
---|
| alkaptonurie
|
---|
| fenylketonurie
|
---|
| hyperhomocysteinemie
|
---|
| hyperlysinemie
|
---|
| mnohočetná karboxylázová deficience
|
---|
| mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz
|
---|
| nedostatek prolidázy
|
---|
| neketotická hyperglycinemie
|
---|
| nemoc s močí javorového sirupu
|
---|
| propionová acidemie
|
---|
| tyrosinemie
|
---|
| vrozené poruchy cyklu močoviny
|
---|
Linking entry | Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
|
---|
Conspect | C16. - 320. - 565. - 100
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 100
|
---|
Note | Poruchy metabolismu aminokyselin. Většinou jsou dědičné a projevují se v neonatálním období jako metabolické poruchy (např. acidóza) a neurologické manifestace. Tyto nemoci jsou přítomné již při narození, ačkoli se klinické příznaky mohou projevit až v pozdějším věku.
|
---|
Database | MESH
|
---|
References | (14) - MESH
|
---|
| (1) - Books
|
---|