Number of the records: 1

achondroplazie

Topical term	achondroplazie
See link	Achondroplasia, Severe, With Developmental Delay And Acanthosis Nigricans (UF)
	achondroplázie (UF)
	chondrodystrophia fetalis (UF)
	SADDAN (UF)
	SADDAN Dysplasia (UF)
	Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans (UF)
	Skeleton-Skin-Brain Syndrome (UF)
	těžká achondroplazie s opožděným vývojem a acanthosis nigricans (UF)
	těžká achondroplazie s vývojovým opožděním a hyperpigmentací (UF)
	těžká achondroplázie s vývojovým opožděním a hyperpigmentací (UF)
See also	nanismus
	osteochondrodysplazie
	thanatoforní dysplazie
	receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 3 (RT)
Linking entry	Achondroplasia
Conspect	C05. - 116. - 099. - 343. - 110
	C05. - 116. - 099. - 708. - 017
	C16. - 320. - 240. - 500
Note	Autozomálně dominantně dědičná chondrodysplazie. Mutován je gen pro receptor fibroblastového růstového faktoru (FGFR3), homozygotní mutace je letální. Ve většině případů jde o novou mutaci (tj. oba rodiče jsou zdrávi), jako rizikový faktor se uvádí vyšší věk otce. Útlumová porucha enchondrální osifikace ovlivní růst kostí do délky, ty jsou nápadně krátké, zakřivené, avšak normálně široké. Nejč. jsou postiženy kosti končetin (porušen je růst kostí do délky, zejm. v jejich proximálních částech). Habitus plodu je charakteristický mikromelií, páteř je často kyfotická, prsty jsou brachydaktylické. Útlum růstu sfenookcipitální synchondrózy způsobí, že celkový tvar lebky je hruškovitý, čelo nápadně vyklenuté. Krk je krátký, téměř neznatelný. Zejm. v dětství jsou rizika cervikomedulární komprese, mohou být poruchy sluchu, spánku. A. je nejčastější formou disproporcionálního trpaslictví, dosažená výška je cca 120-130 cm. Jedinci mají spíše nadprůměrnou inteligenci, často vynikají svým smyslem pro humor. Pohlavní vývoj je normální, sexualita často bývá zvýšená. Léčebně se v poslední době zkouší růstový hormon. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Database	MESH
References	(4) - MESH

subject heading

Number of the records: 1