Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency (UF)
Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease (UF)
See also
hypobetalipoproteinemie
Linking entry
Abetalipoproteinemia
Conspect
C16. - 320. - 565. - 398. - 500. - 440. - 500
C18. - 452. - 584. - 500. - 875. - 440. - 500
C18. - 452. - 584. - 563. - 500. - 440. - 500
C18. - 452. - 648. - 398. - 500. - 440. - 500
Note
Autozomálně recesivní porucha metabolismu lipidů. Je způsobená mutací genu pro mikrozomální transportní protein, který katalyzuje transport lipidů (triglyceridů, esterů cholesterolu, fosfolipidů) a je nutný pro sekreci beta-lipoproteinů (LDL). K význačným projevům nemoci patří malabsorpce tuků střevy, velmi nízká hladina sérového cholesterolu a téměř chybějící LDL.
Database
MESH
References
(2) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.