Výsledky vyhledávání
- Aicardiho syndrom
Agenesis of Corpus Callosum with Chorioretinal Abnormality
Agenesis of Corpus Callosum with Infantile Spasms and Ocular Abnormalities
ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami
Aicardi's Syndrome
Callosal Agenesis and Ocular Abnormalities
Chorioretinal Anomalies with Acc
Corpus Callosum, Agenesis Of, With Chorioretinal Abnormality
ageneze corpus callosum
dědičné nemoci očí
genetické nemoci vázané na chromozom X
vrozené vady
Aicardi Syndrome
MESH
(4) - MESH
předmětové heslo
- Barthův syndrom
3-Methylglutaconic Aciduria, Type II
3-Methylglutaconicaciduria Type 2
3-Methylglutaconicaciduria Type II
3-metylglutakonová acidurie typu 2
3-metylglutakonová acidurie typu II
Cardioskeletal Myopathy with Neutropenia and Abnormal Mitochondria
MGA Type 2
MGA Type II
MGA typu 2
MGA typu II
genetické nemoci vázané na chromozom X
mnohočetné abnormality
vrozené poruchy metabolismu tuků
vrozené srdeční vady
izolovaná nekompaktnost myokardu komor
Barth Syndrome
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
- bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
Atrophy, Muscular, Spinobulbar
Bulbospinal Muscular Atrophy, X-linked
bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
bulbospinální muskulární atrofie
Kennedy Disease
Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
Kennedy Syndrome
Kennedy's Disease
Kennedyho nemoc
Kennedyho syndrom
Muscular Atrophy, Spinobulbar
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
Spinal And Bulbar Muscular Atrophy, X-Linked 1
spinální a bulbární svalová atrofie
Spinobulbar Muscular Atrophy
X-Linked Bulbo-Spinal Atrophy
X-linked Bulbospinal Muscular Atrophy
X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
X-vázaná bulbospinální atrofie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
genetické nemoci vázané na chromozom X
spinální svalová atrofie
Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked
MESH
(3) - MESHpředmětové heslo
předmětové heslo
- Duchennova muskulární dystrofie
Becker Muscular Dystrophy
Becker's Muscular Dystrophy
Beckerova muskulární dystrofie
Beckerova svalová dystrofie
Cardiomyopathy, Dilated, 3B
Cardiomyopathy, Dilated, X-Linked
Childhood Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic
Childhood Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy
Duchenne and Becker Muscular Dystrophy
Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne-Becker Muscular Dystrophy
Duchenne-Type Progressive Muscular Dystrophy
Duchenneova svalová dystrofie
Duchennova myopatie
dystrofinopatie
Muscular Dystrophy Pseudohypertrophic Progressive, Becker Type
Muscular Dystrophy, Becker
Muscular Dystrophy, Becker Type
Muscular Dystrophy, Childhood, Pseudohypertrophic
Muscular Dystrophy, Duchenne and Becker Types
Muscular Dystrophy, Duchenne Type
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Becker Type
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Duchenne Type
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic, Childhood
progresivní svalová dystrofie Duchennova typu
Progressive Muscular Dystrophy, Duchenne Type
Pseudohypertrophic Childhood Muscular Dystrophy
Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy, Childhood
svalová dystrofie Duchenneova typu
svalová dystrofie pseudohypertrofická
genetické nemoci vázané na chromozom X
svalové dystrofie
dystrofin
Muscular Dystrophy, Duchenne
MESH
(3) - MESH
(2) - Knihypředmětové heslo
- dyskeratosis congenita
Dyskeratosis Congenita, X-Linked
syndrom Zinsserův-Engmanův-Coleho
syndrom Zinsserův-Engmanův-Coleův
Zinsser-Cole-Engman Syndrome
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
kožní abnormality
vrozené syndromy selhání kostní dřeně
Dyskeratosis Congenita
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
- ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked
Anhydrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked
Christ-Siemens-Touraine Syndrome
Christův-Siemensův-Touraineův syndrom
CST Syndrome
Ectodermal Dysplasia 1
Ectodermal Dysplasia 1, Anhydrotic
Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, X-Linked
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, X-Linked
Ectodermal Dysplasia, Hypohydridic, X-Linked
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
X-Linked Hypohydridic Ectodermal Dysplasia
X-vázaná anhidrotická ektodermální dysplazie
X-vázaná hypohidrotická ektodermální dysplazie
ektodermální dysplazie
genetické nemoci vázané na chromozom X
ektodysplasiny
Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic
MESH
(3) - MESHpředmětové heslo
- Fabryho nemoc
alpha-Galactosidase A Deficiency
alpha-Galactosidase A Deficiency Disease
Anderson-Fabry Disease
Andersonova-Fabryho nemoc
angiokeratoma corporis diffusum
Angiokeratoma Corporis Diffusum
Angiokeratoma Diffuse
Angiokeratoma, Diffuse
Ceramide Trihexosidase Deficiency
deficience alfa-galaktosidázy A
deficit alfa-galaktosidasy A
deficit alfa-galaktosidázy A
difuzní angiokeratom
Fabry's Disease
Fabryho choroba
Fabryho syndrom
GLA Deficiency
Hereditary Dystopic Lipidosis
X-vázaná sfingolipidóza
drobné mozkové příhody
genetické nemoci vázané na chromozom X
sfingolipidózy
alfa-galaktosidasa
ceramidy
Fabry Disease
MESH
(5) - MESHpředmětové heslo
- fokální dermální hypoplazie
Dermal Hypoplasia, Focal
fokální dermální hypoplázie
Goltz Gorlin Syndrome
Goltz Syndrome
Goltz-Gorlin Syndrome
Goltz's Syndrome
Goltzův syndrom
Goltzův-Gorlinův syndrom
dysostóza
ektodermální dysplazie
genetické nemoci vázané na chromozom X
Focal Dermal Hypoplasia
MESH
(3) - MESHpředmětové heslo
- genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Knihy
(1) - Elektronické knihypředmětové heslo