Výsledky vyhledávání
- adrenoleukodystrofie
Addison Disease and Cerebral Sclerosis
Addisonův-Schilderův komplex
Adrenomyeloneuropathy
adrenomyeloneuropatie
ALD
ALD (Adrenoleukodystrophy)
AMN
Bronze Schilder Disease
Melanodermic Leukodystrophy
Schilder-Addison Complex
Schilderova choroba
Siemerling-Creutzfeldt Disease
Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba
sudanofilní leukodystrofie
X-ALD
X-ALD (X-Linked Adrenoleukodystrophy)
X-Linked Adrenoleukodystrophy
X-vázaná adrenoleukodystrofie
XALD
adrenální insuficience
dědičné demyelinizační nemoci CNS
mentální retardace vázaná na chromozom X
metabolické nemoci mozku vrozené
peroxizomální poruchy
ABC transportéry
Adrenoleukodystrophy
MESH
(6) - MESH
předmětové heslo
předmětové heslo
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné neurodegenerativní nemoci
Degenerative Disease, Nervous System, Hereditary
Degenerative Hereditary Diseases, Nervous System
Degenerative Hereditary Disorders, Nervous System
Hereditary Diseases, Neurodegenerative
Hereditary Neurodegenerative Diseases
Hereditary-Degenerative Disorders, Nervous System
Nervous System Degenerative Hereditary Diseases
Nervous System Diseases, Degenerative, Hereditary
Nervous System Hereditary Degenerative Diseases
Neurodegenerative Diseases, Hereditary
genetické nemoci vrozené
neurodegenerativní nemoci
Alexanderova nemoc
bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
choreoakantocytóza
Cockayneův syndrom
dědičné atrofie optického nervu
dědičné demyelinizační nemoci CNS
dědičné senzorické a autonomní neuropatie
dystonia musculorum deformans
familiární amyloidové neuropatie
Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
Hallervordenův-Spatzův syndrom
hepatolentikulární degenerace
hereditární motorické a senzitivní neuropatie
Huntingtonova nemoc
Laforova nemoc
mentální retardace vázaná na chromozom X
myotonia congenita
myotonická dystrofie
neurofibromatózy
neuronální ceroidlipofuscinózy
spinální svalové atrofie v dětství
spinocerebelární degenerace
syndrom Canavanové
Tourettův syndrom
tuberózní skleróza
Unverrichtův-Lundborgův syndrom
Heredodegenerative Disorders, Nervous System
MESH
(28) - MESHpředmětové heslo
- deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
Ataxia with Lactic Acidosis
Ataxia with Lactic Acidosis I
Ataxia with Lactic Acidosis, Type I
Ataxia, Intermittent, with Abnormal Pyruvate Metabolism
Ataxia, Intermittent, with Pyruvate Dehydrogenase, or Decarboxylase, Deficiency
ataxie s laktátovou acidózou I
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, juvenilní forma
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, neonatální forma
Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Juvenile Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Lactic Acidosis with Ataxia, Type I
Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
PDH Deficiency
PDHC Deficiency
PDHC Deficiency Disease
pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
Pyruvate Decarboxylase Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Neonatal
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Type I Ataxia with Lactic Acidosis
mentální retardace vázaná na chromozom X
metabolické nemoci mozku vrozené
mitochondriální nemoci
vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
Leighova nemoc
pyruvátdehydrogenasový komplex
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
MESH
(5) - MESHpředmětové heslo
- genetické nemoci vázané na chromozom X
Genetic Diseases, X-Chromosome Linked
genetické nemoci vázané na chromozóm X
X-Linked Genetic Diseases
genetické nemoci vrozené
Aicardiho syndrom
Barthův syndrom
bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
choroideremie
chronická granulomatózní nemoc
Dentova choroba
Duchennova muskulární dystrofie
dyskeratosis congenita
ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
Fabryho nemoc
fokální dermální hypoplazie
glykogenóza typu IIb
glykogenóza typu VIII
hemofilie B
ichtyóza vázaná na chromozom X
imunodeficience s hyper-IgM, typ 1
izolovaná nekompaktnost myokardu komor
kombinované imunodeficience vázané na chromozom X
mentální retardace vázaná na chromozom X
nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy
okulocerebrorenální syndrom
Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova
syndrom rezistence na androgeny
Wiskottův-Aldrichův syndrom
aberace pohlavních chromozomů
geny vázané na chromozom X
lidské chromozomy X
poruchy pohlavních chromozomů
Genetic Diseases, X-Linked
MESH
(28) - MESHpředmětové heslo
- glykogenóza typu IIb
Antopol Disease
Danon Disease
Danonova choroba
deficit lysosomálního membránového proteinu LAMP2
Glycogen Storage Cardiomyopathy
Glycogen Storage Disease IIb
Glycogen Storage Disease Limited to the Heart
Glycogen Storage Disease Type 2B
glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
Lysosomal Glycogen Storage Disease with Normal Acid Maltase
Lysosomal Glycogen Storage Disease without Acid Maltase Deficiency
Pseudoglycogenosis 2
Pseudoglycogenosis II
pseudoglykogenóza 2
pseudoglykogenóza II
Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy, X-linked
X-Linked Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy
genetické nemoci vázané na chromozom X
glykogenóza
kardiomyopatie
mentální retardace vázaná na chromozom X
Glycogen Storage Disease Type IIb
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
- klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
Agyria-Pachygyria-Band Spectrum
Chromosome 17p13.3 Deletion Syndrome
Classic Lissencephaly
Classical Lissencephaly Syndrome
Double Cortex Syndrome
Heterotopia, Subcortical Band
Isolated Lissencephaly Sequence
komplex agyrie-pachygyrie-subkortikální pruhovítá heterotopie
lisencefalie 1. typu
lisencefalie klasická
lisencefalie Miller-Diekerova typu
lisencefalie Millerova-Diekerova
lisencefalie typ 1
lisencefalie vázaná na chromozóm X
Lissencephalies, Classical
Lissencephaly 1
Lissencephaly Sequence, Isolated
Lissencephaly Syndrome, Miller-Dieker
Lissencephaly Type 1
Lissencephaly-Subcortical Band Heterotopia
Lissencephaly, Classic
Lissencephaly, Miller-Dieker
Lissencephaly, Type 1
Lissencephaly, X-Linked
Lissencephaly, X-Linked, 1
Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome
Miller-Dieker Syndrome
Miller-Diekerova lissencephalie
Miller-Diekerův syndrom
Subcortical Band Heterotopia
Subcortical Laminar Heterotopia
subkortikální pruhovitá heterotopie
syndrom delece chromozomu 17p13.3
Type 1 Lissencephaly
X-Linked Lissencephaly
X-vázaná lisencefalie
X-vázaná lisencefalie 1
lissencefalie
malformace mozkové kůry, skupina II
mentální retardace vázaná na chromozom X
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
- Leschův-Nyhanův syndrom
Choreoathetosis Self-Mutilation Hyperuricemia Syndrome
Choreoathetosis Self-Mutilation Syndrome
Complete HGPRT Deficiency Disease
Complete HPRT Deficiency
Complete Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
Deficiency Disease, Complete HGPRT
Deficiency Disease, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase
Deficiency of Guanine Phosphoribosyltransferase
Deficiency of Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
deficit hypoxantin-guaninfosforibozyltransferázy
deficit hypoxantinfosforibozyltransferázy
HGPRT Deficiency
HGPRT Deficiency Disease, Complete
Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase 1 Deficiency
Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Deficiency
Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Disease
Juvenile Gout, Choreoathetosis, Mental Retardation Syndrome
Juvenile Hyperuricemia Syndrome
kompletní deficit HPRT
kompletní deficit hypoxanthin-fosforibosyltransferázy
Lesch-Nyhan Disease
Primary Hyperuricemia Syndrome
Total HPRT Deficiency
Total Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency
X-Linked Hyperuricemia
X-Linked Primary Hyperuricemia
mentální retardace vázaná na chromozom X
metabolické nemoci mozku vrozené
poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
hypoxanthinfosforibosyltransferasa
Lesch-Nyhan Syndrome
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
- Menkesova choroba
Congenital Hypocupremia
Copper Transport Disease
Hypocupremia, Congenital
Kinky Hair Disease
Kinky Hair Syndrome
Menkea Syndrome
Menkes Disease
Menkes Syndrome
Menkes' Disease
Menkesova nemoc
Menkesův syndrom
Steely Hair Disease
Steely Hair Syndrome
syndrom kinky hair
X-Linked Copper Deficiency
mentální retardace vázaná na chromozom X
metabolické nemoci mozku vrozené
nemoci vlasů
vrozené poruchy metabolismu kovů
ATPázy transportující měď
ceruloplasmin
lysyloxidasa
superoxiddismutasa
Menkes Kinky Hair Syndrome
MESH
(5) - MESHpředmětové heslo
- mentální retardace
Deficiency, Mental
Disability, Intellectual
duševně postižení
idiocie
Idiocy
intelektuální neschopnost
Intellectual Development Disorder
Mental Deficiency
Mental Retardation
Mental Retardation, Psychosocial
mentální deficience
psychosociální retardace
Retardation, Mental
neurobehaviorální symptomy
neurovývojové poruchy
de Langeové syndrom
Downův syndrom
mentální retardace vázaná na chromozom X
Patauův syndrom
Praderův-Williho syndrom
Rubinsteinův-Taybiho syndrom
syndrom kočičího mňoukání
syndrom WAGR
Williamsův-Beurenův syndrom
Intellectual Disability
MESH
(20) - MESH
(10) - Knihy
(1) - Videozáznamy
(1) - ČLÁNKYpředmětové heslo