autozomálně dominantně dědičná optická atrofie
atrofie optiku, typ 1
Autosomal Dominant Optic Atrophy
Autosomal Dominant Optic Atrophy Kjer Type
autozomálně dominantně dědičná atrofie optiku
Dominant Optic Atrophy
Kjer Type Optic Atrophy
Kjer-Type Optic Atrophy
Kjer's Optic Atrophy
Kjerova atrofie optiku
Kjerova autozomálně dominantní atrofie optiku
nervus opticus - atrofie autozomálně dominantní
Optic Atrophy 1
Optic Atrophy Type 1
Optic Atrophy, Hereditary, Autosomal Dominant
Optic Atrophy, Juvenile
Optic Atrophy, Kjer Type
dědičné atrofie optického nervu
mitochondriální nemoci
Optic Atrophy, Autosomal Dominant
MESH
(2) - MESH

deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
Ataxia with Lactic Acidosis
Ataxia with Lactic Acidosis I
Ataxia with Lactic Acidosis, Type I
Ataxia, Intermittent, with Abnormal Pyruvate Metabolism
Ataxia, Intermittent, with Pyruvate Dehydrogenase, or Decarboxylase, Deficiency
ataxie s laktátovou acidózou I
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, juvenilní forma
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, neonatální forma
Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Juvenile Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Lactic Acidosis with Ataxia, Type I
Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
PDH Deficiency
PDHC Deficiency
PDHC Deficiency Disease
pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
Pyruvate Decarboxylase Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Neonatal
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Type I Ataxia with Lactic Acidosis
mentální retardace vázaná na chromozom X
metabolické nemoci mozku vrozené
mitochondriální nemoci
vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
Leighova nemoc
pyruvátdehydrogenasový komplex
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
MESH
(5) - MESH

Leberova atrofie zrakového nervu
atrofie optiku s mitochondriální dědičností
Hereditary Optic Neuroretinopathy
Leber Hereditary Optic Atrophy
Leber Hereditary Optic Neuropathy
Leber Optic Atrophy
Leber Optic Atrophy and Dystonia
Leber's Disease
Leber's Hereditary Optic Atrophy
Leber's Hereditary Optic Neuropathy
Leber's Optic Atrophy
Leber's Optic Neuropathy
Leberova dědičná optická neuropatie
Leberova hereditární atrofie optiku
Leberova hereditární neuropatie optiku
Leberova hereditární optická neuropatie
LHON
nervus opticus - dědičná Leberova atrofie
Optic Atrophy, Leber Type
Optic Atrophy, Leber, Hereditary
dědičné atrofie optického nervu
mitochondriální nemoci
Optic Atrophy, Hereditary, Leber
MESH
(2) - MESH

metabolické nemoci
Diseases, Metabolic
metabolická onemocnění
metabolické poruchy
nemoci metabolismu
poruchy enzymů
poruchy funkce nezymů
poruchy metabolismu
tezaurismóza
tezauróza
Thesaurismosis
nemoci výživy a metabolismu
hyperlaktatemie
malabsorpční syndromy
metabolické nemoci kostí
metabolické nemoci kůže
metabolické nemoci mozku
metabolický syndrom
mitochondriální nemoci
porfyrie
poruchy acidobazické rovnováhy
poruchy metabolismu fosforu
poruchy metabolismu glukózy
poruchy metabolismu lipidů
poruchy metabolismu vápníku
poruchy metabolismu železa
poruchy opravy DNA
poruchy proteostázy
syndrom chřadnutí
vodní a elektrolytová nerovnováha
vrozené poruchy metabolismu
Metabolic Diseases
MESH
(20) - MESH
(4) - Knihy

mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz
acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience
acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetný deficit
Electron Transfer Flavoprotein Alpha Subunit Deficiency
Electron Transfer Flavoprotein Beta Subunit Deficiency
Electron Transfer Flavoprotein Deficiency
Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase Deficiency
ETFA Deficiency
ETFB Deficiency
ETFDH Deficiency
Ethylmalonic-Adipic Aciduria
Ethylmalonic-Adipicaciduria
Glutaric Acidemia Type II
Glutaric Acidemia, Type 2
Glutaric Aciduria II
Glutaric Aciduria IIA
Glutaric Aciduria IIB
Glutaric Aciduria IIC
Glutaric Aciduria Type 2
Glutaric Aciduria Type II
Glutaric Aciduria, Type 2
glutarová acidurie II. typu
glutarová acidurie IIA
glutarová acidurie IIB
glutarová acidurie IIC
glutarová acidurie typu II
MADD (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenázy
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Multiple FAD Dehydrogenase Deficiency
mitochondriální nemoci
vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
MESH
(2) - MESH