Výsledky vyhledávání
- adrenoleukodystrofie
Addison Disease and Cerebral Sclerosis
Addisonův-Schilderův komplex
Adrenomyeloneuropathy
adrenomyeloneuropatie
ALD
ALD (Adrenoleukodystrophy)
AMN
Bronze Schilder Disease
Melanodermic Leukodystrophy
Schilder-Addison Complex
Schilderova choroba
Siemerling-Creutzfeldt Disease
Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba
sudanofilní leukodystrofie
X-ALD
X-ALD (X-Linked Adrenoleukodystrophy)
X-Linked Adrenoleukodystrophy
X-vázaná adrenoleukodystrofie
XALD
adrenální insuficience
dědičné demyelinizační nemoci CNS
mentální retardace vázaná na chromozom X
metabolické nemoci mozku vrozené
peroxizomální poruchy
ABC transportéry
Adrenoleukodystrophy
MESH
(6) - MESH - cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ
Amyloidosis VI
Amyloidosis, Cerebroarterial, Icelandic Type
amyloidová angiopatie islandského typu
amyloidóza VI
Autosomal Dominant Cerebrovascular Amyloidosis
Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related
Cerebral Amyloid Angiopathy, Genetic
Cerebral Amyloid Angiopathy, Hereditary
Cerebral Hemorrhage, Hereditary, With Amyloidosis
cerebrální amyloidní angiopatie, familiární
cerebrální amyloidová angiopatie, familiární forma
cerebrální amyloidová angiopatie, islandský typ
dědičná mozková amyloidní angiopatie
dědičná mozková amyloidní angiopatie, islandský typ
Familial Cerebral Amyloid Angiopathy
HCHWA
hereditární cerebrální amyloidová angiopatie
hereditární mozkové krvácení s amyloidózou
Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy
Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy, Icelandic Type
Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis
Icelandic Type Amyloidosis
Icelandic Type Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy
mozek - angiopatie amyloidní familiární
mozková amyloidní angiopatie, geneticky podmíněná
drobné mozkové příhody
familiární amyloidóza
metabolické nemoci mozku vrozené
mozková amyloidní angiopatie
Cerebral Amyloid Angiopathy, Familial
MESH
(4) - MESH - dědičné demyelinizační nemoci CNS
Central Nervous System Demyelinating Diseases, Hereditary
Central Nervous System Demyelinating Hereditary Diseases
Central Nervous System Hereditary Demyelinating Diseases
dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
Demyelinating Central Nervous System Diseases, Hereditary
Demyelinating Diseases, Central Nervous System, Hereditary
Hereditary Demyelinating Diseases, Central Nervous System
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
demyelinizační nemoci
leukoencefalopatie
metabolické nemoci mozku vrozené
adrenoleukodystrofie
Alexanderova nemoc
globoidní leukodystrofie
metachromatická leukodystrofie
Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
syndrom Canavanové
Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases
MESH
(10) - MESH - deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
Ataxia with Lactic Acidosis
Ataxia with Lactic Acidosis I
Ataxia with Lactic Acidosis, Type I
Ataxia, Intermittent, with Abnormal Pyruvate Metabolism
Ataxia, Intermittent, with Pyruvate Dehydrogenase, or Decarboxylase, Deficiency
ataxie s laktátovou acidózou I
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, juvenilní forma
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, neonatální forma
Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Juvenile Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Lactic Acidosis with Ataxia, Type I
Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
PDH Deficiency
PDHC Deficiency
PDHC Deficiency Disease
pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
Pyruvate Decarboxylase Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Neonatal
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Type I Ataxia with Lactic Acidosis
mentální retardace vázaná na chromozom X
metabolické nemoci mozku vrozené
mitochondriální nemoci
vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
Leighova nemoc
pyruvátdehydrogenasový komplex
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
MESH
(5) - MESH - fenylketonurie
BH4 Deficiency
Biopterin Deficiency
Deficiency Disease, Dihydropteridine Reductase
Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase
Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Severe
deficit dihydropteridin reduktázy
deficit fenylalaninhydroxylázy
deficit tetrahydrobiopterinu
DHPR Deficiency
Dihydropteridine Reductase Deficiency
Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease
fenylketonurie, typ I
fenylketonurie, typ II
Folling Disease
Folling's Disease
Föllingova nemoc
HPABH4C
hyperfenylalaninemie
hyperfenylalaninémie
Hyperphenylalaninaemia
Hyperphenylalaninemia Caused by a Defect in Biopterin Metabolism
Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, C
Hyperphenylalaninemia, Non-Phenylketonuric
Hyperphenylalaninemia, Tetrahydrobiopterin-Deficient, Due To DHPR Deficiency
nedostatek dihydropteridin reduktázy
nedostatek fenylalaninhydroxylázy
nedostatek tetrahydrobiopterinu
non-fenylketonurická hyperfenylalaninemie
non-fenylketonurická hyperfenylalaninémie
Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia
oligophrenia fenylpyruvica
Oligophrenia Phenylpyruvica
PAH Deficiency
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, Severe
Phenylketonuria
Phenylketonuria I
Phenylketonuria II
Phenylketonuria Type 2
Phenylketonuria, Atypical
Phenylketonuria, Classical
PKU, Atypical
QDPR Deficiency
Quinoid Dihydropteridine Reductase Deficiency
Tetrahydrobiopterin Deficiency
metabolické nemoci mozku vrozené
vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
fenylketonurie v těhotenství
dihydropteridinreduktasa
fenylalaninhydroxylasa
Phenylketonurias
MESH
(5) - MESH - galaktosemie
Classic Galactosemia
Deficiency Disease, Galactokinase
Deficiency Disease, Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase
Deficiency Disease, UDP-Galactose-4-Epimerase
Deficiency Disease, UDPglucose 4-Epimerase
deficit galaktokinázy
deficit galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy
deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy
deficit galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy
deficit galaktózo-1-fosfát uridyltransferázy
deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy
deficit uridyldifosfátgalaktóza-4-epimerázy
deficit uridyldifosfátgalaktózo-4-epimerázy
Epimerase Deficiency Galactosemia
Galactokinase Deficiency
Galactokinase Deficiency Disease
Galactose Epimerase Deficiency
Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase Deficiency Disease
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency
Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
Galactosemia
Galactosemia 2
Galactosemia 3
Galactosemia III
Galactosemia, Classic
galaktosémie
GALE Deficiency
GALK Deficiency
GALT Deficiency
Hereditary Galactokinase Deficiency
klasická galaktosemie
klasická galaktosémie
UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency
UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency Disease
UDPglucose 4-Epimerase Deficiency Disease
UDPGlucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency Disease
metabolické nemoci mozku vrozené
vrozené poruchy metabolismu sacharidů
galaktokinasa
galaktosa
UDP-galaktosapyrofosforylasa
UDPglukosa-4-epimerasa
uridyltransferasa
Galactosemias
MESH
(7) - MESH - Hartnupova nemoc
Amino Acid Transport Disorder, Neutral
Hartnup Disorder
Hartnupova choroba
Neutral Amino Acid Transport Defect
Neutral Amino Acid Transport Disorder
porucha přenosu neutrálních aminokyselin
Transport Disorder, Neutral Amino Acid
Transport Disorder, Neutral Amino Acids
metabolické nemoci mozku vrozené
renální aminoacidurie
vrozené poruchy transportu aminokyselin
Hartnup Disease
MESH
(4) - MESH - hepatolentikulární degenerace
Cerebral Pseudosclerosis
Copper Storage Disease
Hepatic Form of Wilson Disease
Hepato-Neurologic Wilson Disease
Hepatocerebral Degeneration
Hepatolenticular Degeneration Syndrome
jaterní forma Wilsonovy nemoci
Kinnier-Wilson Disease
Neurohepatic Degeneration
progresivní lentikulární degenerace
Progressive Lenticular Degeneration
Pseudosclerosis
pseudoskleróza
Westfal-Strümpellova pseudoskleróza
Westphal-Strumpell Syndrome
Westphalova-Strümpellova pseudoskleróza
Wilson Disease
Wilson Disease, Hepatic Form
Wilson's Disease
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba - jaterní forma
Wilsonova nemoc
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
metabolické nemoci mozku vrozené
nemoci bazálních ganglií
nemoci jater
pohybové poruchy
vrozené poruchy metabolismu kovů
ATPázy transportující měď
Hepatolenticular Degeneration
MESH
(7) - MESH
(1) - Knihy - homocystinurie
CBS Deficiency
Cystathionine Beta Synthase Deficiency
Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease
Deficiency Disease, Cystathionine beta-Synthase
deficit cystathionin beta-syntázy
nedostatek cystathionin beta-syntázy
nemoc z deficitu cystathionin beta-syntázy
nemoc z nedostatku cystathionin beta-syntázy
hyperhomocysteinemie
metabolické nemoci mozku vrozené
nemoci pojiva
cystathionin-beta-synthasa
Homocystinuria
MESH
(5) - MESH - hyperlysinemie
Alpha-Aminoadipic Semialdehyde Deficiency Disease
aminoadipát-semialdehyddehydrogenasa - nedostatek
Deficiency Disease, Alpha-Aminoadipic Semialdehyde
Deficiency Disease, Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase
Deficiency Disease, Saccharopine Dehydrogenase
Familial Hyperlysinemia
familiární hyperlysinemie
Hyperlysinemia
Hyperlysinemia, Familial
Hyperlysinemia, Periodic
hyperlysinémie
Hyperlysinuria With Hyperammonemia
hyperlysinurie s hyperamonemií
hyperlyzinemie
L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase Deficiency
lysinalfaketoglutarátreduktasa - nedostatek
Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency Disease
Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency
nedostatek aminoadipát-semialdehyddehydrogenázy
nedostatek lysinalfaketoglutarátreduktázy
nedostatek sacharopindehydrogenázy
periodická hyperlysinemie
Saccharopine Dehydrogenase Deficiency Disease
sacharopindehydrogenasa - nedostatek
metabolické nemoci mozku vrozené
vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
sacharopin dehydrogenasy
Hyperlysinemias
MESH
(3) - MESH