Výsledky vyhledávání
- genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Knihy
(1) - Elektronické knihy
předmětové heslo
- osteochondrodysplazie
chondrodysplazie
chondrodystrofická myotonie
Chondrodystrophic Myotonia
Dyschondroplasia
Dyschondroplasias
dyschondroplazie
Endosteal Hyperostosis, Autosomal Recessive
generalizovaná kortikální hyperostóza
Hyperostosis Corticalis Generalisata
Hyperphosphatasemia Tarda
Kniestova dysplazie
Late-Onset Spondyloepiphyseal Dysplasia
Melnick-Needles Osteodysplasty
Melnick-Needles Syndrome
Melnick-Needlesův syndrom
Melnickův-Needlesův syndrom
mnohočetná epifyzární dysplazie
Multiple Epiphyseal Dysplasia
Myotonic Chondrodystrophy
Myotonic Myopathy, Dwarfism, Chondrodystrophy, And Ocular And Facial Abnormalities
myotonická chondrodystrofie
osteochondrodysplázie
osteodysplastie Melnick-Needles
Osteodysplasty of Melnick and Needles
Schwartz Jampel Aberfeld syndrome
Schwartz-Jampel syndrom
Schwartz-Jampel Syndrome
Schwartz-Jampel Syndrome, Type 1
Schwartz-Jampel-Aberfeld Syndrome
Schwartz-Jampelův syndrom
Schwartz-Jampelův syndrom I. typu
Schwartzův-Jampelův syndrom
Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu
SED Tarda
SJA Syndrome
Sost Sclerosing Bone Dysplasia
Sost-Related Sclerosing Bone Dysplasia
Spondylo-Epimetaphyseal Dysplasia With Myotonia
spondyloepifyzární dysplazie
spondyloepifyzární dysplazie tarda
Spondyloepiphyseal Dysplasia
Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked
Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late
Van Buchem Disease
van Buchemova nemoc
van Buchemův syndrom
X-Linked SED
X-Linked SEDT
X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
genetické nemoci vrozené
vývojové onemocnění kostí
achondroplazie
Camuratiho-Engelmannův syndrom
chondrodysplasia punctata
Ellisův-van Creveldův syndrom
enchondromatóza
fibrózní dysplazie kosti
hyperostosis frontalis interna
hyperostóza kortikální vrozená
Kašinova-Bekova nemoc
kleidokraniální dysplazie
Langerův-Giedionův syndrom
osteochondrom
osteogenesis imperfecta
osteoskleróza
pyknodysostóza
skluz proximální femorální epifýzy
syndrom krátkého žebra a polydaktylie
syndrom získané hyperostózy
Osteochondrodysplasias
MESH
(20) - MESHpředmětové heslo