Výsledky vyhledávání
- fenotyp Antley-Bixlerova syndromu
Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency
Antley-Bixler Syndrome
Antley-Bixler Syndrome Type 1
Antley-Bixler Syndrome Type 2
Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis
Antley-Bixler Syndrome-Like Phenotype With Disordered Steroidogenesis
Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Dominant
Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Recessive
Antley-Bixlerův syndrom
Antley-Bixlerův syndrom typ 1
Antley-Bixlerův syndrom typ 2
Antleyho-Bixlerův syndrom - fenotyp
Antleyho-Bixlerův syndrom autozomálně dominantní
Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze
Combined Partial Deficiency of 17-Hydroxylase and 21-Hydroxylase
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Apparent Combined P450c17 and P450c21 Deficiency
Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency
Disordered Steroidogenesis Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency
fenotyp Antley Bixlerova syndromu
Multisynostotic Osteodysgenesis
Multisynostotic Osteodysgenesis With Long Bone Fractures
Osteodysgenesis, Multisynostotic, With Fractures
POR deficience
POR Deficiency
POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom
Trapezoidocephaly-Synostosis Syndrome
synostóza
vrozené poruchy metabolismu steroidů
NADPH-cytochrom c-reduktasa
receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 2
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
MESH
(4) - MESH
předmětové heslo
- ichtyóza vázaná na chromozom X
deficience steroidsulfatázy
deficit steroidsulfatázy
Ichthyosis, Sex-Linked
ichtyóza vázaná na chromozóm X
Placental Steroid Sulfatase Deficiency
placentární deficience steroidsulfatázy
placentární deficit steroidsulfatázy
Steroid Sulfatase Deficiency
Steroid Sulfatase Deficiency Disease
X-vázaná ichtyóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
ichtyóza
vrozené poruchy metabolismu steroidů
steryl-sulfatasa
Ichthyosis, X-Linked
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
- kongenitální adrenální hyperplazie
CAH
Congenital Adrenal Hyperplasia
deficit 21-hydroxylázy
Hyperplasia, Congenital Adrenal
nadledviny - hyperplazie kongenitální
vrozená adrenální hyperplazie
adrenogenitální syndrom
genetické nemoci vrozené
nemoci nadledvin
vrozené poruchy metabolismu steroidů
3-oxo-5-alfa-steroid-4-dehydrogenasa
předčasná puberta
steroid-11-beta-hydroxylasa
steroid-17-alfa-hydroxylasa
steroid-21-hydroxylasa
virilizace
Adrenal Hyperplasia, Congenital
MESH
(6) - MESHpředmětové heslo
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
7-Dehydrocholesterol Reductase Deficiency
deficit 7-dehydrocholesterolreduktasy
deficit 7-dehydrocholesterolreduktázy
Hyperotosis Corticalis Generalisata Familiaris
Lethal Acrodysgenital Syndrome
Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, And Unilobar Lung
RSH Syndrome
RSH-SLO Syndrome
Rutledge Friedman Harrod Syndrome
Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome
SLO syndrom
SLO Syndrome
SLOS
Smith Lemli Opitz syndrome, type 1
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 1
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 2
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type I
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type II
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typ I
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typ II
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typu I
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typu II
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
syndrom RSH
dyslipidemie
mnohočetné abnormality
vrozené poruchy metabolismu steroidů
vrozené poruchy metabolismu tuků
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
předmětové heslo
- vrozené poruchy metabolismu
dědičné metabolické poruchy
dědičné poruchy metabolismu
Inborn Errors of Metabolism
Metabolism Errors, Inborn
metabolismus - vrozené poruchy
vrozené metabolické poruchy
genetické nemoci vrozené
metabolické nemoci
deficit cytochrom-c-oxidázy
familiární amyloidóza
familiární hyperbilirubinemie
lyzozomální nemoci z ukládání
metabolické nemoci mozku vrozené
peroxizomální poruchy
poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
progerie
vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
vrozené poruchy metabolismu kovů
vrozené poruchy metabolismu sacharidů
vrozené poruchy metabolismu steroidů
vrozené poruchy metabolismu tuků
vrozené poruchy transportu aminokyselin
vrozené poruchy tubulárního transportu
Metabolism, Inborn Errors
MESH
(17) - MESH
(11) - Knihy
(1) - PERIODIKA - Přijatá číslapředmětové heslo