Výsledky vyhledávání

Nalezeno záznamů: 28  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu + druh.dok = "^upol_us_auth d020739 t150m^"
 V košíku (0)

  1. 1.adrenoleukodystrofie

    adrenoleukodystrofie
    Addison Disease and Cerebral Sclerosis
    Addisonův-Schilderův komplex
    Adrenomyeloneuropathy
    adrenomyeloneuropatie
    ALD
    ALD (Adrenoleukodystrophy)
    AMN
    Bronze Schilder Disease
    Melanodermic Leukodystrophy
    Schilder-Addison Complex
    Schilderova choroba
    Siemerling-Creutzfeldt Disease
    Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba
    sudanofilní leukodystrofie
    X-ALD
    X-ALD (X-Linked Adrenoleukodystrophy)
    X-Linked Adrenoleukodystrophy
    X-vázaná adrenoleukodystrofie
    XALD
    adrenální insuficience
    dědičné demyelinizační nemoci CNS
    mentální retardace vázaná na chromozom X
    metabolické nemoci mozku vrozené
    peroxizomální poruchy
    ABC transportéry
    Adrenoleukodystrophy
    MESH
    (6) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  2. 2.cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ

    cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ
    Amyloidosis VI
    Amyloidosis, Cerebroarterial, Icelandic Type
    amyloidová angiopatie islandského typu
    amyloidóza VI
    Autosomal Dominant Cerebrovascular Amyloidosis
    Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related
    Cerebral Amyloid Angiopathy, Genetic
    Cerebral Amyloid Angiopathy, Hereditary
    Cerebral Hemorrhage, Hereditary, With Amyloidosis
    cerebrální amyloidní angiopatie, familiární
    cerebrální amyloidová angiopatie, familiární forma
    cerebrální amyloidová angiopatie, islandský typ
    dědičná mozková amyloidní angiopatie
    dědičná mozková amyloidní angiopatie, islandský typ
    Familial Cerebral Amyloid Angiopathy
    HCHWA
    hereditární cerebrální amyloidová angiopatie
    hereditární mozkové krvácení s amyloidózou
    Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy
    Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy, Icelandic Type
    Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis
    Icelandic Type Amyloidosis
    Icelandic Type Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy
    mozek - angiopatie amyloidní familiární
    mozková amyloidní angiopatie, geneticky podmíněná
    drobné mozkové příhody
    familiární amyloidóza
    metabolické nemoci mozku vrozené
    mozková amyloidní angiopatie
    Cerebral Amyloid Angiopathy, Familial
    MESH
    (4) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  3. 3.dědičné demyelinizační nemoci CNS

    dědičné demyelinizační nemoci CNS
    Central Nervous System Demyelinating Diseases, Hereditary
    Central Nervous System Demyelinating Hereditary Diseases
    Central Nervous System Hereditary Demyelinating Diseases
    dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
    Demyelinating Central Nervous System Diseases, Hereditary
    Demyelinating Diseases, Central Nervous System, Hereditary
    Hereditary Demyelinating Diseases, Central Nervous System
    dědičné degenerativní poruchy nervového systému
    demyelinizační nemoci
    leukoencefalopatie
    metabolické nemoci mozku vrozené
    adrenoleukodystrofie
    Alexanderova nemoc
    globoidní leukodystrofie
    metachromatická leukodystrofie
    Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
    syndrom Canavanové
    Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases
    MESH
    (10) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  4. 4.deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu

    deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
    Ataxia with Lactic Acidosis
    Ataxia with Lactic Acidosis I
    Ataxia with Lactic Acidosis, Type I
    Ataxia, Intermittent, with Abnormal Pyruvate Metabolism
    Ataxia, Intermittent, with Pyruvate Dehydrogenase, or Decarboxylase, Deficiency
    ataxie s laktátovou acidózou I
    deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, juvenilní forma
    deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, neonatální forma
    Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
    Juvenile Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
    Lactic Acidosis with Ataxia, Type I
    Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
    PDH Deficiency
    PDHC Deficiency
    PDHC Deficiency Disease
    pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
    Pyruvate Decarboxylase Deficiency
    Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
    Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile
    Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Neonatal
    Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
    Type I Ataxia with Lactic Acidosis
    mentální retardace vázaná na chromozom X
    metabolické nemoci mozku vrozené
    mitochondriální nemoci
    vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
    Leighova nemoc
    pyruvátdehydrogenasový komplex
    Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
    MESH
    (5) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  5. 5.fenylketonurie

    fenylketonurie
    BH4 Deficiency
    Biopterin Deficiency
    Deficiency Disease, Dihydropteridine Reductase
    Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase
    Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Severe
    deficit dihydropteridin reduktázy
    deficit fenylalaninhydroxylázy
    deficit tetrahydrobiopterinu
    DHPR Deficiency
    Dihydropteridine Reductase Deficiency
    Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease
    fenylketonurie, typ I
    fenylketonurie, typ II
    Folling Disease
    Folling's Disease
    Föllingova nemoc
    HPABH4C
    hyperfenylalaninemie
    hyperfenylalaninémie
    Hyperphenylalaninaemia
    Hyperphenylalaninemia Caused by a Defect in Biopterin Metabolism
    Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, C
    Hyperphenylalaninemia, Non-Phenylketonuric
    Hyperphenylalaninemia, Tetrahydrobiopterin-Deficient, Due To DHPR Deficiency
    nedostatek dihydropteridin reduktázy
    nedostatek fenylalaninhydroxylázy
    nedostatek tetrahydrobiopterinu
    non-fenylketonurická hyperfenylalaninemie
    non-fenylketonurická hyperfenylalaninémie
    Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia
    oligophrenia fenylpyruvica
    Oligophrenia Phenylpyruvica
    PAH Deficiency
    Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
    Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease
    Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, Severe
    Phenylketonuria
    Phenylketonuria I
    Phenylketonuria II
    Phenylketonuria Type 2
    Phenylketonuria, Atypical
    Phenylketonuria, Classical
    PKU, Atypical
    QDPR Deficiency
    Quinoid Dihydropteridine Reductase Deficiency
    Tetrahydrobiopterin Deficiency
    metabolické nemoci mozku vrozené
    vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
    fenylketonurie v těhotenství
    dihydropteridinreduktasa
    fenylalaninhydroxylasa
    Phenylketonurias
    MESH
    (5) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  6. 6.galaktosemie

    galaktosemie
    Classic Galactosemia
    Deficiency Disease, Galactokinase
    Deficiency Disease, Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase
    Deficiency Disease, UDP-Galactose-4-Epimerase
    Deficiency Disease, UDPglucose 4-Epimerase
    deficit galaktokinázy
    deficit galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy
    deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy
    deficit galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy
    deficit galaktózo-1-fosfát uridyltransferázy
    deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy
    deficit uridyldifosfátgalaktóza-4-epimerázy
    deficit uridyldifosfátgalaktózo-4-epimerázy
    Epimerase Deficiency Galactosemia
    Galactokinase Deficiency
    Galactokinase Deficiency Disease
    Galactose Epimerase Deficiency
    Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase Deficiency Disease
    Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency
    Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
    Galactosemia
    Galactosemia 2
    Galactosemia 3
    Galactosemia III
    Galactosemia, Classic
    galaktosémie
    GALE Deficiency
    GALK Deficiency
    GALT Deficiency
    Hereditary Galactokinase Deficiency
    klasická galaktosemie
    klasická galaktosémie
    UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency
    UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency Disease
    UDPglucose 4-Epimerase Deficiency Disease
    UDPGlucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
    UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
    UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency Disease
    metabolické nemoci mozku vrozené
    vrozené poruchy metabolismu sacharidů
    galaktokinasa
    galaktosa
    UDP-galaktosapyrofosforylasa
    UDPglukosa-4-epimerasa
    uridyltransferasa
    Galactosemias
    MESH
    (7) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  7. 7.Hartnupova nemoc

    Hartnupova nemoc
    Amino Acid Transport Disorder, Neutral
    Hartnup Disorder
    Hartnupova choroba
    Neutral Amino Acid Transport Defect
    Neutral Amino Acid Transport Disorder
    porucha přenosu neutrálních aminokyselin
    Transport Disorder, Neutral Amino Acid
    Transport Disorder, Neutral Amino Acids
    metabolické nemoci mozku vrozené
    renální aminoacidurie
    vrozené poruchy transportu aminokyselin
    Hartnup Disease
    MESH
    (4) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  8. 8.hepatolentikulární degenerace

    hepatolentikulární degenerace
    Cerebral Pseudosclerosis
    Copper Storage Disease
    Hepatic Form of Wilson Disease
    Hepato-Neurologic Wilson Disease
    Hepatocerebral Degeneration
    Hepatolenticular Degeneration Syndrome
    jaterní forma Wilsonovy nemoci
    Kinnier-Wilson Disease
    Neurohepatic Degeneration
    progresivní lentikulární degenerace
    Progressive Lenticular Degeneration
    Pseudosclerosis
    pseudoskleróza
    Westfal-Strümpellova pseudoskleróza
    Westphal-Strumpell Syndrome
    Westphalova-Strümpellova pseudoskleróza
    Wilson Disease
    Wilson Disease, Hepatic Form
    Wilson's Disease
    Wilsonova choroba
    Wilsonova choroba - jaterní forma
    Wilsonova nemoc
    dědičné degenerativní poruchy nervového systému
    metabolické nemoci mozku vrozené
    nemoci bazálních ganglií
    nemoci jater
    pohybové poruchy
    vrozené poruchy metabolismu kovů
    ATPázy transportující měď
    Hepatolenticular Degeneration
    MESH
    (7) - MESH
    (1) - Books
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  9. 9.homocystinurie

    homocystinurie
    CBS Deficiency
    Cystathionine Beta Synthase Deficiency
    Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease
    Deficiency Disease, Cystathionine beta-Synthase
    deficit cystathionin beta-syntázy
    nedostatek cystathionin beta-syntázy
    nemoc z deficitu cystathionin beta-syntázy
    nemoc z nedostatku cystathionin beta-syntázy
    hyperhomocysteinemie
    metabolické nemoci mozku vrozené
    nemoci pojiva
    cystathionin-beta-synthasa
    Homocystinuria
    MESH
    (5) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

  10. 10.hyperlysinemie

    hyperlysinemie
    Alpha-Aminoadipic Semialdehyde Deficiency Disease
    aminoadipát-semialdehyddehydrogenasa - nedostatek
    Deficiency Disease, Alpha-Aminoadipic Semialdehyde
    Deficiency Disease, Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase
    Deficiency Disease, Saccharopine Dehydrogenase
    Familial Hyperlysinemia
    familiární hyperlysinemie
    Hyperlysinemia
    Hyperlysinemia, Familial
    Hyperlysinemia, Periodic
    hyperlysinémie
    Hyperlysinuria With Hyperammonemia
    hyperlysinurie s hyperamonemií
    hyperlyzinemie
    L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase Deficiency
    lysinalfaketoglutarátreduktasa - nedostatek
    Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency Disease
    Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency
    nedostatek aminoadipát-semialdehyddehydrogenázy
    nedostatek lysinalfaketoglutarátreduktázy
    nedostatek sacharopindehydrogenázy
    periodická hyperlysinemie
    Saccharopine Dehydrogenase Deficiency Disease
    sacharopindehydrogenasa - nedostatek
    metabolické nemoci mozku vrozené
    vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
    sacharopin dehydrogenasy
    Hyperlysinemias
    MESH
    (3) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo


  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše