Výsledky vyhledávání
- deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
Ataxia with Lactic Acidosis
Ataxia with Lactic Acidosis I
Ataxia with Lactic Acidosis, Type I
Ataxia, Intermittent, with Abnormal Pyruvate Metabolism
Ataxia, Intermittent, with Pyruvate Dehydrogenase, or Decarboxylase, Deficiency
ataxie s laktátovou acidózou I
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, juvenilní forma
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, neonatální forma
Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Juvenile Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Lactic Acidosis with Ataxia, Type I
Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
PDH Deficiency
PDHC Deficiency
PDHC Deficiency Disease
pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
Pyruvate Decarboxylase Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Neonatal
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Type I Ataxia with Lactic Acidosis
mentální retardace vázaná na chromozom X
metabolické nemoci mozku vrozené
mitochondriální nemoci
vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
Leighova nemoc
pyruvátdehydrogenasový komplex
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
MESH
(5) - MESH - Leighova nemoc
Encephalomyelitis, Subacute Necrotizing
Encephalomyelopathy, Subacute Necrotizing
Encephalopathy, Subacute Necrotizing
Encephalopathy, Subacute Necrotizing, Infantile
Encephalopathy, Subacute Necrotizing, Juvenile
Infantile Leigh Disease
Infantile Subacute Necrotizing Encephalopathy
Juvenile Leigh Disease
Juvenile Subacute Necrotizing Encephalopathy
juvenilní subakutní nekrotizující encefalopatie
Leigh Disease, Infantile
Leigh Disease, Juvenile
Leigh Syndrome
Leigh's Disease
Leighova choroba
Leighův syndrom
Subacute Necrotizing Encephalomyelitis, Infantile
Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy
Subacute Necrotizing Encephalopathy
Subacute Necrotizing Encephalopathy, Infantile
Subacute Necrotizing Encephalopathy, Juvenile
subakutní nekrotizující encefalomyopatie
subakutní nekrotizující encefalopatie u kojenců
metabolické nemoci mozku vrozené
mitochondriální nemoci
vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
deficit cytochrom-c-oxidázy
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
Leigh Disease
MESH
(4) - MESH - nedostatek pyruvátkarboxylázy
Ataxia with Lactic Acidosis 2
Ataxia with Lactic Acidosis II
Ataxia with Lactic Acidosis, Type II
Deficiency Disease, Pyruvate Carboxylase
deficit pyruvátkarboxylázy
Lactic Acidosis with Ataxia, Type II
Pyruvate Carboxylase Deficiency
pyruvátkarboxylasa - nedostatek
Type II Ataxia with Lactic Acidosis
metabolické nemoci mozku vrozené
mitochondriální nemoci
vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
pyruvátkarboxylasa
Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease
MESH
(4) - MESH - vrozené poruchy metabolismu sacharidů
Carbohydrate Metabolism, Inborn Error
sacharidy - vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy metabolismu uhlohydrátů
vrozené poruchy metabolismu
fukosidóza
galaktosemie
glykogenóza
mnohočetná karboxylázová deficience
mukolipidózy
mukopolysacharidózy
nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy
nemoci z nedostatku mannosidázy
nesnášenlivost laktózy
primární hyperoxalurie
vrozené poruchy glykosylace
vrozené poruchy metabolismu fruktózy
vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors
MESH
(14) - MESH