Výsledky vyhledávání
- deficit cytochrom-c-oxidázy
Complex IV Deficiency
Cox Deficiency
cytochrom-c-oxidasa - nedostatek
Cytochrome C Oxidase Deficiency
Cytochrome Oxidase Deficiency
Deficiency, Cytochrome-c Oxidase
deficit COX
deficit komplexu IV dýchacího řetězce
Mitochondrial Complex IV Deficiency
nedostatek cytochrom-c-oxidázy
nedostatek cytochromální oxidázy
mitochondriální nemoci
vrozené poruchy metabolismu
respirační komplex IV
Cytochrome-c Oxidase Deficiency
MESH
(4) - MESH
předmětové heslo
předmětové heslo
- familiární hyperbilirubinemie
Hyperbilirubinemia, Rotor Type
hyperbilirubinémie dědičná
hyperbilirubinemie Rotorova typu
hyperbilirubinémie Rotorova typu
Rotor Syndrome
Rotorův syndrom
vrozené poruchy metabolismu
Criglerův-Najjarův syndrom
Gilbertova nemoc
žloutenka chronická idiopatická
Hyperbilirubinemia, Hereditary
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
- genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Knihy
(1) - Elektronické knihypředmětové heslo
- lyzozomální nemoci z ukládání
Lysosomal Enzyme Disorders
lysosomální střádavá onemocnění
lysozomální nemoci z ukládání
lyzozomální střádavé nemoci
vrozené poruchy metabolismu
aspartylglukosaminurie
cystinóza
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
mukopolysacharidózy
nemoc ze střádání esterů cholesterolu
nemoci z nedostatku mannosidázy
pyknodysostóza
Lysosomal Storage Diseases
MESH
(8) - MESHpředmětové heslo
- metabolické nemoci
Diseases, Metabolic
metabolická onemocnění
metabolické poruchy
nemoci metabolismu
poruchy enzymů
poruchy funkce nezymů
poruchy metabolismu
tezaurismóza
tezauróza
Thesaurismosis
nemoci výživy a metabolismu
hyperlaktatemie
malabsorpční syndromy
metabolické nemoci kostí
metabolické nemoci kůže
metabolické nemoci mozku
metabolický syndrom
mitochondriální nemoci
porfyrie
poruchy acidobazické rovnováhy
poruchy metabolismu fosforu
poruchy metabolismu glukózy
poruchy metabolismu lipidů
poruchy metabolismu vápníku
poruchy metabolismu železa
poruchy opravy DNA
poruchy proteostázy
syndrom chřadnutí
vodní a elektrolytová nerovnováha
vrozené poruchy metabolismu
Metabolic Diseases
MESH
(20) - MESH
(4) - Knihypředmětové heslo
- metabolické nemoci mozku vrozené
Brain Diseases, Metabolic, Familial
Brain Diseases, Metabolic, Inherited
Brain Syndrome, Metabolic, Inborn
Central Nervous System Inborn Metabolic Diseases
Central Nervous System Inborn Metabolic Disorders
centrální nervový systém - vrozené metabolické nemoci
CNS Metabolic Disorders, Inborn
Encephalopathies, Metabolic, Inborn
Familial Metabolic Brain Diseases
Familial Metabolic Disorders, Brain
Inborn Errors of Metabolism, Brain
Inborn Metabolic Brain Diseases
Inborn Metabolic Brain Disorders
Inborn Metabolic Disorders, Brain
Inherited Metabolic Brain Diseases
Inherited Metabolic Disorders, Brain
Metabolic Brain Diseases, Familial
Metabolic Brain Diseases, Inborn
Metabolic Brain Diseases, Inherited
Metabolic Brain Syndrome, Inborn
Metabolic Diseases, Inborn, Brain
Metabolic Diseases, Inborn, Central Nervous System
Metabolic Disorders, Brain, Inherited
Metabolic Disorders, CNS, Inborn
Metabolic Disorders, Familial, Brain
metabolické nemoci centrálního nervového systému vrozené
metabolické nemoci CNS vrozené
metabolické nemoci mozku dědičné
metabolické nemoci mozku familiární
mozek - familiární metabolické nemoci
mozek - nemoci metabolické vrozené
mozek - vrozené poruchy metabolismu
metabolické nemoci mozku
vrozené poruchy metabolismu
adrenoleukodystrofie
cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ
dědičné demyelinizační nemoci CNS
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
fenylketonurie
galaktosemie
Hartnupova nemoc
hepatolentikulární degenerace
homocystinurie
hyperlysinemie
Leighova nemoc
Leschův-Nyhanův syndrom
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
Menkesova choroba
nedostatek mevalonátkinázy
nedostatek pyruvátkarboxylázy
neketotická hyperglycinemie
nemoc s močí javorového sirupu
okulocerebrorenální syndrom
Refsumova nemoc
Refsumova nemoc infantilní
syndrom MELAS
syndrom MERRF
tyrosinemie
vrozené poruchy cyklu močoviny
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Brain Diseases, Metabolic, Inborn
MESH
(28) - MESHpředmětové heslo
- peroxizomální poruchy
adrenoleukodystrofie neonatální
adrenoleukodystrofie novorozenecká
Adrenoleukodystrophy, Autosomal Neonatal Form
Adrenoleukodystrophy, Autosomal, Neonatal Form
Adrenoleukodystrophy, Neonatal
Hyperpipecolatemia
Hyperpipecolic Acidemia
hyperpipekolická acidemie
hyperpipekolická acidémie
NALD
Neonatal Adrenoleukodystrophy
neonatální adrenoleukodystrofie
novorozenecká adrenoleukodystrofie
Peroxisomal Dysfunction, General
Peroxisomal Dysfunction, Multiple
Peroxisomal Dysfunction, Single
peroxisomální poruchy
poruchy peroxisomů
vrozené poruchy metabolismu
adrenoleukodystrofie
akatalázie
nedostatek mevalonátkinázy
Refsumova nemoc
Refsumova nemoc infantilní
rhizomelická chondrodysplazie
Zellwegerův syndrom
Peroxisomal Disorders
MESH
(9) - MESHpředmětové heslo
- poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu
Purine Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
vrozené poruchy metabolismu purinu a pyrimidinu
vrozené poruchy metabolismu
deficit dihydropyrimidindehydrogenázy
dna (nemoc)
Leschův-Nyhanův syndrom
Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo
- progerie
HGPS
Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford Syndrome
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
pravá progerie
předčasné zestárnutí
progeria infantilis
progerie dětí
syndrom Hutchinsonův-Gilfordův
laminopatie
vrozené poruchy metabolismu
Cockayneův syndrom
Wernerův syndrom
Progeria
MESH
(2) - MESHpředmětové heslo