Výsledky vyhledávání
- hypoxanthinfosforibosyltransferasa
Guanine Phosphoribosyltransferase
HGPRT
HPRT
HPRTase
Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase
hypoxanthinfosforibosyltransferáza
hypoxantinfosforibozyltransferáza
IMP Pyrophosphorylase
pentosyltransferasy
dna (nemoc)
Leschův-Nyhanův syndrom
Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
MESH
(3) - MESH
předmětové heslo
- mentální retardace vázaná na chromozom X
mentální retardace vázaná na chromozóm X
syndromy mentální retardace vázané na chromozom X
X-Linked Mental Retardation
X-Linked Mental Retardation Disorders
X-Linked Mental Retardation Syndromes
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
genetické nemoci vázané na chromozom X
mentální retardace
adrenoleukodystrofie
Coffinův-Lowryho syndrom
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
glykogenóza typu IIb
klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
Leschův-Nyhanův syndrom
Menkesova choroba
mukopolysacharidóza II
Rettův syndrom
syndrom fragilního X
Mental Retardation, X-Linked
MESH
(13) - MESHpředmětové heslo
- metabolické nemoci mozku vrozené
Brain Diseases, Metabolic, Familial
Brain Diseases, Metabolic, Inherited
Brain Syndrome, Metabolic, Inborn
Central Nervous System Inborn Metabolic Diseases
Central Nervous System Inborn Metabolic Disorders
centrální nervový systém - vrozené metabolické nemoci
CNS Metabolic Disorders, Inborn
Encephalopathies, Metabolic, Inborn
Familial Metabolic Brain Diseases
Familial Metabolic Disorders, Brain
Inborn Errors of Metabolism, Brain
Inborn Metabolic Brain Diseases
Inborn Metabolic Brain Disorders
Inborn Metabolic Disorders, Brain
Inherited Metabolic Brain Diseases
Inherited Metabolic Disorders, Brain
Metabolic Brain Diseases, Familial
Metabolic Brain Diseases, Inborn
Metabolic Brain Diseases, Inherited
Metabolic Brain Syndrome, Inborn
Metabolic Diseases, Inborn, Brain
Metabolic Diseases, Inborn, Central Nervous System
Metabolic Disorders, Brain, Inherited
Metabolic Disorders, CNS, Inborn
Metabolic Disorders, Familial, Brain
metabolické nemoci centrálního nervového systému vrozené
metabolické nemoci CNS vrozené
metabolické nemoci mozku dědičné
metabolické nemoci mozku familiární
mozek - familiární metabolické nemoci
mozek - nemoci metabolické vrozené
mozek - vrozené poruchy metabolismu
metabolické nemoci mozku
vrozené poruchy metabolismu
adrenoleukodystrofie
cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ
dědičné demyelinizační nemoci CNS
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
fenylketonurie
galaktosemie
Hartnupova nemoc
hepatolentikulární degenerace
homocystinurie
hyperlysinemie
Leighova nemoc
Leschův-Nyhanův syndrom
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
Menkesova choroba
nedostatek mevalonátkinázy
nedostatek pyruvátkarboxylázy
neketotická hyperglycinemie
nemoc s močí javorového sirupu
okulocerebrorenální syndrom
Refsumova nemoc
Refsumova nemoc infantilní
syndrom MELAS
syndrom MERRF
tyrosinemie
vrozené poruchy cyklu močoviny
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Brain Diseases, Metabolic, Inborn
MESH
(28) - MESHpředmětové heslo
- poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu
Purine Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
vrozené poruchy metabolismu purinu a pyrimidinu
vrozené poruchy metabolismu
deficit dihydropyrimidindehydrogenázy
dna (nemoc)
Leschův-Nyhanův syndrom
Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
MESH
(4) - MESHpředmětové heslo