Výsledky vyhledávání
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné neurodegenerativní nemoci
Degenerative Disease, Nervous System, Hereditary
Degenerative Hereditary Diseases, Nervous System
Degenerative Hereditary Disorders, Nervous System
Hereditary Diseases, Neurodegenerative
Hereditary Neurodegenerative Diseases
Hereditary-Degenerative Disorders, Nervous System
Nervous System Degenerative Hereditary Diseases
Nervous System Diseases, Degenerative, Hereditary
Nervous System Hereditary Degenerative Diseases
Neurodegenerative Diseases, Hereditary
genetické nemoci vrozené
neurodegenerativní nemoci
Alexanderova nemoc
bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
choreoakantocytóza
Cockayneův syndrom
dědičné atrofie optického nervu
dědičné demyelinizační nemoci CNS
dědičné senzorické a autonomní neuropatie
dystonia musculorum deformans
familiární amyloidové neuropatie
Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
Hallervordenův-Spatzův syndrom
hepatolentikulární degenerace
hereditární motorické a senzitivní neuropatie
Huntingtonova nemoc
Laforova nemoc
mentální retardace vázaná na chromozom X
myotonia congenita
myotonická dystrofie
neurofibromatózy
neuronální ceroidlipofuscinózy
spinální svalové atrofie v dětství
spinocerebelární degenerace
syndrom Canavanové
Tourettův syndrom
tuberózní skleróza
Unverrichtův-Lundborgův syndrom
Heredodegenerative Disorders, Nervous System
MESH
(28) - MESH - mnohočetné abnormality
abnormality mnohočetné
Multiple Abnormalities
vrozené vady
Alagillův syndrom
Angelmanův syndrom
Barthův syndrom
Beckwithův-Wiedemannův syndrom
Bloomův syndrom
branchio-oto-renální syndrom
Cantrellova pentalogie
Carneyův komplex
ciliopatie
Cockayneův syndrom
Costellův syndrom
de Langeové syndrom
dědičná osteoonychodysplazie
Donohueův syndrom
Downův syndrom
ektodermální dysplazie
Fraserův syndrom
Gardnerův syndrom
heterotaxe
hluchoslepota
holoprosencefalie
incontinentia pigmenti
izolovaná nekompaktnost myokardu komor
Jadassohnův sebaceózní névus
Laurenceův-Moonův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
Moebiův syndrom
moniletrichosis
nedostatek prolidázy
Nethertonův syndrom
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
Pallisterův-Hallův syndrom
Patauův syndrom
POEMS syndrom
polycystická choroba ledvin
Praderův-Williho syndrom
Proteův syndrom
prune belly syndrom
Rubinsteinův-Taybiho syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
Smithův-Magenisův syndrom
Sotosův syndrom
syndrom bazocelulárního névu
syndrom delece 22q11
syndrom kočičího mňoukání
syndrom krátkého žebra a polydaktylie
syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
syndrom trizomie 18
syndromy trichothiodystrofie
Waardenburgův syndrom
Weillův-Marchesaniho syndrom
Wolfův-Hirschhornův syndrom
zarděnky vrozené
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Abnormalities, Multiple
MESH
(58) - MESH
(1) - Knihy - poruchy opravy DNA
Chromosome Instability Syndromes
Deficient DNA Repair
deficitní oprava DNA
DNA Repair-Deficiency
oprava DNA - deficience
poruchy opravné syntézy DNA
poruchy reparace DNA
reparace DNA - deficience
syndromy chromozomální nestability
metabolické nemoci
Bloomův syndrom
Cockayneův syndrom
dědičné nepolypózní kolorektální nádory
Fanconiho anemie
Liův-Fraumeniho syndrom
Rothmundův-Thomsonův syndrom
syndrom Nijmegen breakage
teleangiektatická ataxie
těžká kombinovaná imunodeficience
Wernerův syndrom
xeroderma pigmentosum
CDC geny
enzymy opravy DNA
DNA Repair-Deficiency Disorders
MESH
(12) - MESH - progerie
HGPS
Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford Syndrome
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
pravá progerie
předčasné zestárnutí
progeria infantilis
progerie dětí
syndrom Hutchinsonův-Gilfordův
laminopatie
vrozené poruchy metabolismu
Cockayneův syndrom
Wernerův syndrom
Progeria
MESH
(2) - MESH