genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Knihy
(1) - Elektronické knihy

steroid-11-beta-hydroxylasa
11 beta-Hydroxylase
CYP 11B1
CYP11B1
cytochrom P-450 11B1
cytochrom P-450(11 beta)
cytochrom P450 11B1
Cytochrome P-450 CYP11B1
Cytochrome P-450(11 beta)
Cytochrome P450 11B1
Steroid 11 Hydroxylase
Steroid 11-beta-Monooxygenase
Steroid 11-Hydroxylase
steroid-11-beta-hydroxyláza
steroid-11-beta-monooxygenasa
Steroid-11-Hydroxylase
rodina 11 cytochromu P450
steroidhydroxylasy
kongenitální adrenální hyperplazie
Steroid 11-beta-Hydroxylase
MESH
(3) - MESH

vrozené poruchy metabolismu steroidů
Congenital Errors of Steroid Metabolism
dědičné poruchy metabolismu steroidů
Inborn Errors of Steroid Metabolism
Steroid Metabolic Diseases, Inborn
steroidy - vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy metabolismu
fenotyp Antley-Bixlerova syndromu
ichtyóza vázaná na chromozom X
kongenitální adrenální hyperplazie
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů
Steroid Metabolism, Inborn Errors
MESH
(6) - MESH