Počet záznamů: 1
genetické nemoci vrozené
SYS d030342 LBL 05015nz--a2201033n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 010725-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D030342 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C16. $x 320 150 $a genetické nemoci vrozené $2 czmesh 450 $w i $a dědičné nemoci $i UF 450 $w i $a Genetic Diseases $i UF 450 $w i $a Genetic Disorders $i UF 450 $w i $a Hereditary Disease $i UF 450 $w i $a Hereditary Diseases $i UF 450 $w i $a Inborn Genetic Diseases $i UF 450 $w i $a monogenně dědičné choroby $i UF 450 $w i $a monogenní genetické choroby $i UF 450 $w i $a monogenní nemoci $i UF 450 $w i $a monogenní onemocnění $i UF 450 $w i $a Single-Gene Defects $i UF 550 $w g $a vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality $7 upol_us_auth*d009358 550 $w h $a Alagillův syndrom $7 upol_us_auth*d016738 550 $w h $a autoimunitní lymfoproliferativní syndrom $7 upol_us_auth*d056735 550 $w h $a Brugadův syndrom $7 upol_us_auth*d053840 550 $w h $a CADASIL $7 upol_us_auth*d046589 550 $w h $a Camuratiho-Engelmannův syndrom $7 upol_us_auth*d003966 550 $w h $a CHARGE syndrom $7 upol_us_auth*d058747 550 $w h $a cherubismus $7 upol_us_auth*d002636 550 $w h $a chromozomální poruchy $7 upol_us_auth*d025063 550 $w h $a ciliopatie $7 upol_us_auth*d000072661 550 $w h $a Costellův syndrom $7 upol_us_auth*d056685 550 $w h $a cystická fibróza $7 upol_us_auth*d003550 550 $w h $a dědičná osteoonychodysplazie $7 upol_us_auth*d009261 550 $w h $a dědičné degenerativní poruchy nervového systému $7 upol_us_auth*d020271 550 $w h $a dědičné koagulopatie $7 upol_us_auth*d025861 550 $w h $a dědičné nádorové syndromy $7 upol_us_auth*d009386 550 $w h $a dědičné nemoci očí $7 upol_us_auth*d015785 550 $w h $a dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci $7 upol_us_auth*d056660 550 $w h $a deficit alfa1-antitrypsinu $7 upol_us_auth*d019896 550 $w h $a deficit GATA2 $7 upol_us_auth*d000077428 550 $w h $a Donohueův syndrom $7 upol_us_auth*d056731 550 $w h $a familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie $7 upol_us_auth*d050010 550 $w h $a familiární hypertrofická kardiomyopatie $7 upol_us_auth*d024741 550 $w h $a familiární mnohočetná lipomatóza $7 upol_us_auth*d000071070 550 $w h $a genetická onemocnění kůže $7 upol_us_auth*d012873 550 $w h $a genetické nemoci vázané na chromozom X $7 upol_us_auth*d040181 550 $w h $a genetické nemoci vázané na chromozom Y $7 upol_us_auth*d050174 550 $w h $a Hajdu-Cheney syndrom $7 upol_us_auth*d031845 550 $w h $a hemoglobinopatie $7 upol_us_auth*d006453 550 $w h $a hypoplastická kongenitální anemie $7 upol_us_auth*d029502 550 $w h $a imunodeficience s hyper-IgM $7 upol_us_auth*d053306 550 $w h $a Kallmannův syndrom $7 upol_us_auth*d017436 550 $w h $a Kartagenerův syndrom $7 upol_us_auth*d007619 550 $w h $a kongenitální adrenální hyperplazie $7 upol_us_auth*d000312 550 $w h $a kongenitální analgezie $7 upol_us_auth*d000699 550 $w h $a kongenitální hemolytická anemie $7 upol_us_auth*d000745 550 $w h $a kongenitální myastenické syndromy $7 upol_us_auth*d020294 550 $w h $a laminopatie $7 upol_us_auth*d000083083 550 $w h $a Lennoxův-Gastautův syndrom $7 upol_us_auth*d065768 550 $w h $a Loeysův-Dietzův syndrom $7 upol_us_auth*d055947 550 $w h $a Marfanův syndrom $7 upol_us_auth*d008382 550 $w h $a nanismus $7 upol_us_auth*d004392 550 $w h $a okulocerebrorenální syndrom $7 upol_us_auth*d009800 550 $w h $a orofaciodigitální syndromy $7 upol_us_auth*d009958 550 $w h $a osteochondrodysplazie $7 upol_us_auth*d010009 550 $w h $a osteogenesis imperfecta $7 upol_us_auth*d010013 550 $w h $a Pelgerova-Huëtova anomálie $7 upol_us_auth*d010381 550 $w h $a poruchy imprintingu $7 upol_us_auth*d000096803 550 $w h $a primární hypertrofická osteoartropatie $7 upol_us_auth*d010004 550 $w h $a primární imunodeficience $7 upol_us_auth*d000081207 550 $w h $a pyknodysostóza $7 upol_us_auth*d058631 550 $w h $a svalové dystrofie $7 upol_us_auth*d009136 550 $w h $a syndrom Frasier $7 upol_us_auth*d052159 550 $w h $a syndrom žlutých nehtů $7 upol_us_auth*d056684 550 $w h $a teleangiektatická ataxie $7 upol_us_auth*d001260 550 $w h $a vrozené poruchy metabolismu $7 upol_us_auth*d008661 550 $w h $a vrozené poruchy tubulárního transportu $7 upol_us_auth*d015499 550 $w h $a Wernerův syndrom $7 upol_us_auth*d014898 550 $w i $a lékařská genetika $i RT $7 upol_us_auth*d005826 667 $a general; prefer /genet with specific diseases 680 $i Nemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomnými při vývoji embrya nebo plodu. Diagnostikovány mohou být později v životě. Tyto mutace mohou být zděděny z genomu rodiče nebo mohou být získány in utero. 688 $a 2002 750 -2
$a Genetic Diseases, Inborn $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1