Počet záznamů: 1
Laurenceův-Moonův syndrom
SYS d007849 LBL 01630nz--a2200253n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 990101-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D007849 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C10. $x 228. $x 140. $x 617. $x 500 072 $a C16. $x 131. $x 077. $x 509 150 $a Laurenceův-Moonův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a Laurence-Moon-Biedl Syndrome $i UF 550 $w g $a mnohočetné abnormality $7 upol_us_auth*d000015 550 $w g $a nemoci hypotalamu $7 upol_us_auth*d007027 550 $w i $a mentální retardace $i RT $7 upol_us_auth*d008607 667 $a note entry term: do not confuse with LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME see BARDET-BIEDL SYNDROME 680 $i Autozomální recesivní porucha projevující se hypogonadismem, spinocerebelární degenerací, mentální retardací, retinitis pigmentosa a obezitou. Tento syndrom byl dříve označován jako syndrom Laurence-Moon-Biedl, dokud nebyl Bardetův-Biedlův syndrom identifikován jako samostatná entita. 688 $a 2000 (1966) 750 -2
$a Laurence-Moon Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1