Počet záznamů: 1
Downův syndrom
SYS d004314 LBL 03714nz--a2200493n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 990101-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D004314 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C10. $x 597. $x 606. $x 360. $x 220 072 $a C16. $x 131. $x 077. $x 327 072 $a C16. $x 131. $x 260. $x 260 072 $a C16. $x 320. $x 180. $x 260 150 $a Downův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a 47,XX,+21 $i UF 450 $w i $a 47,XY,+21 $i UF 450 $w i $a částečná trizomie 21 $i UF 450 $w i $a Down Syndrome, Partial Trisomy 21 $i UF 450 $w i $a Down's Syndrome $i UF 450 $w i $a Downova nemoc $i UF 450 $w i $a Mongolism $i UF 450 $w i $a mongolismus $i UF 450 $w i $a morbus Downi $i UF 450 $w i $a Partial Trisomy 21 Down Syndrome $i UF 450 $w i $a trisomie 21 $i UF 450 $w i $a trisomie 21, mitotická nondisjunkce $i UF 450 $w i $a Trisomy 21 $i UF 450 $w i $a Trisomy 21, Meiotic Nondisjunction $i UF 450 $w i $a Trisomy 21, Mitotic Nondisjunction $i UF 450 $w i $a Trisomy G $i UF 450 $w i $a trizomie 21 $i UF 450 $w i $a trizomie 21, meiotická nondisjunkce $i UF 450 $w i $a trizomie 21, mitotická nondisjunkce $i UF 450 $w i $a trizomie 21, mozaika $i UF 550 $w g $a chromozomální poruchy $7 upol_us_auth*d025063 550 $w g $a mentální retardace $7 upol_us_auth*d008607 550 $w g $a mnohočetné abnormality $7 upol_us_auth*d000015 680 $i Vrozená choroba, při níž je v genetické výbavě o jeden 21. chromozom více (tzv. trizomie 21) v důsledku non-disjunkce chromozomů při meióze. Vzácně jde o translokaci 21. chromozomu na jiný chromozom či o mozaicismus. Výskyt výrazně stoupá s věkem matky (udává se cca 1:100 při věku 40 let). Některé rysy D. s. jsou patrné hned po narození - nápadné je sešikmené postavení očí ("mongoloidní"), ale jsou i další drobné odchylky (relativně větší jazyk, hyperflexibilita, drobné odchylky na prstech či boltcích aj.). Další vývoj je opožděn jak ve fyzickém, tak mentálním smyslu. Mentální retardace je různě těžkého stupně. Větš. je však vyjádřeno pozitivní citové ladění. Je popsán výskyt řady chorobných stavů, které se častěji pojí s Down. s. Jsou dřívější známky stárnutí, častější strabismus, imunodeficience, zubní anomálie, ušní záněty a poruchy sluchu, vrozené srdeční vady, anomálie v trávicím a urogenitálním systému (Hirschsprungova nemoc, atrezie, kryptorchismus), anomálie v systému kosterním, endokrinním, je častější výskyt leukemie atd. Při všestranné péči jak ze zdravotního, tak sociálního hlediska se zdravotní stav mnoha postižených daří zlepšit vč. jejich integrace. Pacienti s Down. s. umírají dříve (větš. ve středním věku), kdy se objevují častěji i známky demence připomínající Alzheimerovu nemoc. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2019 http://lekarske.slovniky.cz) 688 $a 93; was DOWN'S SYNDROME 1975-92 & 1963-64; was MONGOLISM 1965-74 750 -2
$a Down Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1