Počet záznamů: 1
Vývoj UHPLC-TMS screeningové metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch
Údaje o názvu Vývoj UHPLC-TMS screeningové metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch [rukopis] / Anna Barešová Další variantní názvy Vývoj UHPLC-TMS screeningové metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch Osobní jméno Barešová, Anna (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Development of an UHPLC-TMS screening method for diagnosing of inherited metabolic disorders Vyd.údaje 2011 Fyz.popis 65 stran + žádné Poznámka Ved. práce David Friedecký Dal.odpovědnost Krätschmerová, Hana (oponent) Friedecký, David (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra biochemie (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova vyskoúčinná kapalinová chromatografie * hmotnostní spektrometrie * dědičné metabolické poruchy * novorozenecký screening * high-performance liquid chromatography * mass spectrometry * inborn errors of metabolism * newborn screening Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. angličtina Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biochemie Studijní obor Biochemie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 110905-799403997.pdf 38 1.2 MB 26.04.2011 Posudek Typ posudku 110905-ved-794699177.docx Posudek vedoucího 110905-opon-297701597.pdf Posudek oponenta Signatura Čár.kód Lokace Dislokace Info DP-KBC/153 (PřF-KBO) 3134509708 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad pouze prezenčně
V experimentální části této práce je představena screeningová metoda pro dědičné metabolické poruchy (DMP) pomocí vysokoúčinné kapalinové chromatografie (HPLC) s detekcí tandemovou hmotnostní spektrometrií (TMS). Jsou zde srovnány různé chromatografické podmínky použité v průběhu vývoje metody a uvedeny výsledky optimalizace TMS a validace konečné metody. Potenciální přínos pro diagnostiku DMP je ilustrován analýzou vzorků močí od pacientů se známými DMP, kontrolních močí a vzorků se standardním přídavkem látek charakteristických pro vybraná onemocnění. V teoretické části jsou ve stručnosti popsány techniky HPLC a TMS a krátce uvedeno téma dědičných metabolických poruch.A screening method for multiple inborn errors of metabolism by high performance liquid chromatography tandem mass spectrometry (HPLC-TMS) is presented in the experimental part of this thesis. Several chromatographic conditions used during method development are compared and results of TMS optimisation and final method validation are shown. The potential for application in screening for inborn errors of metabolism (IEMs) is demonstrated by measurement of urines of patients with known IEMs, control urines and samples spiked with metabolites characteristic for selected IEMs. In the theoretical part the used techniques of HPLC and mass spectrometry are described and the topic of IEMs is briefly introduced.
Počet záznamů: 1