Rastová reštrikcia je definovaná ako výška presahujúca 2 smerodajné odchýlky pod zodpovedajúcim priemerom pre konkrétny vek, pohlavie a populačnú skupinu. Niektorí pacienti trpia rastovou reštrikciou s neurčitým fenotypom. Takýto typ nízkeho vzrastu nazývame idiopaticky nízky vzrast a predpokladá sa, že jeho príčinou je prítomnosť doposiaľ neznámych genetických variantov, ktorých účinok vedie k narušeniu fyziologického rastu. V súvislosti s idiopaticky nízkym vzrastom sú sledované gény ACAN, COL2A1, FGFR3, GHR, IGF1, IGF1R, IGFALS, NPR2, SHOX, STAT5B. Genetické varianty sú stanovované použitím sekvenačných metód novej generácie. Táto práca sa zameriavala na záchyt variantov práve vo vyššie zmienenom súbore génov. Na detekciu variantov boli použité platformy Illumina a Ion Torrent. Získané výsledky boli následne potvrdené pomocou Sangerovho sekvenovania a MLPA. Druhou časťou práce bola detekcia variantov v regulačných oblastiach génu SHOX - CNE. Ide o málo preskúmanú oblasť, ktorej vplyv na transkripciu SHOX je ešte stále predmetom hlbšieho skúmania. Väčšina variantov sa vyskytovala v intrónovej oblasti génov. Vysoká frekvencia záchytu v testovanom súbore oproti frekvencií záchytu v európskej nefínskej populácií bola pozorovaná u NM_000875.5:c.1247+3A>G (IGF1RI) a NM_001163213.1:c.740-44T>G (FGFR3). V regulačnej oblasti génu SHOX bolo detegovaných viacero nových variantov, väčšina z nich sa vyskytovala v "downstream" oblasti. U väčšiny týchto variantov ide o prvý záchyt, ich význam je teda doposiaľ neznámy.Growth restriction is defined as height 2 standard deviations below the average for a particular age, sex, and population group. Some patients suffer from growth restriction with an unclear phenotype. We call this an idiopathic short stature, and it is assumed that its cause are unknown genetic variants, which negatively effect physiological growth. In connection with idiopathic short stature, the genes ACAN, COL2A1, FGFR3, GHR, IGF1, IGF1R, IGFALS, NPR2, SHOX, STAT5B are monitored. Genetic variants are determined using next-generation sequencing methods. This work focused on the detection of variants in the aforementioned set of genes. Illumina and Ion Torrent platforms were used for variant detection. Detected variants were confirmed using Sanger sequencing and MLPA. The second part of the work was the detection of variants in the regulatory regions of the SHOX gene - CNE. This is not a well researched area therefore effects of CNE variants on SHOX transcription is still subject for further investigation. Most of the variants occurred in the intronic region of the genes. A high capture frequency in the test set compared to the frequencies in the European non-Finnish population was observed for NM_000875.5:c.1247+3A>G (IGF1RI) and NM_001163213.1:c.740-44T>G (FGFR3). Several new variants were detected in the regulatory region of the SHOX gene, most of them occurring in the "downstream" region. For most of these variants, this is the first capture, so their significance is still uncertain.