Počet záznamů: 1
Syntéza a biologické testování purinových modulátorů funkcí nervové soustavy
Údaje o názvu Syntéza a biologické testování purinových modulátorů funkcí nervové soustavy [rukopis] / Markéta Dokonalová Další variantní názvy Syntéza a biologické testování purinových modulátorů funkcí nervové soustavy Osobní jméno Dokonalová, Markéta (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz Synthesis and biological screening of purines modulating nervous system functions Vyd.údaje 2019 Fyz.popis 73 (19 443) : schémata Poznámka Oponent Miroslav Strnad Ved. práce Václav Mik Dal.odpovědnost Strnad, Miroslav, 1958- (oponent) Mik, Václav (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Dal.odpovědnost Laboratoř růstových regulátorů (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova kinetin * organická syntéza * familiární dysautonomie * sestřih pre-mRNA * sestřihová nemoc * kinetin * organic synthesis * familial dysautonomia * pre-mRNA splicing * splicing disease Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. čeština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biologie Studijní obor Experimentální biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00225774-503071915.pdf 0 2.1 MB 31.12.2999 Posudek Typ posudku 00225774-ved-721822494.pdf Posudek vedoucího 00225774-opon-934552890.doc Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00225774-prubeh-423314547.jpg 01.04.2017 02.05.2019 31.05.2019 1 Hodnocení známkou
Puriny mají řadu farmakologických účinků včetně efektů na nervovou tkáň. Cílem experimentální části bylo připravit knihovnu nových derivátů purinu kinetinu a otestovat jejich vliv na aberantní sestřih (vynechání exonu 20) pre-mRNA genu ELP1, který je příčinou dědičného neurodegenerativního onemocnění familiální dysautonomie. Test je založen na přepisu mRNA izolované z pacientských fibroblastů, PCR amplifikaci oblasti zahrnující exon 20 a srovnání množství amplikonů odpovídajících normální a patologické mRNA. Dva z připravených derivátů 16 a 17 efektivně zvyšovaly množství normálního transkriptu genu ELP1. Látky byly také testovány v cytokininových biotestech. Prezentovaná práce ukazuje potenciál purinových derivátů jako léčiv neurodegenerativních chorob. Mechanismus účinku aktivních látek je zatím neznámý a bude předmětem dalších studií.Purines have a spectrum of pharmacological activities including effects on neuronal tissue. The aim of this study was the synthesis of a library of new derivatives of purine kinetin and testing of their effect on aberrant splicing (exon 20 skipping) of ELP1 pre-mRNA that is the cause of the hereditary neurodegeneration familial dysautonomia. The assay is based on the transcription of mRNA isolated from patient-derived fibroblasts, PCR amplification of the sequence flanking exon 20 and a comparison of the amounts of the amplicons corresponding to the normal and aberrant transcript. Two of 16 and 17 synthesized derivatives increased levels of the normal ELP1 transcript. The compounds were also tested in cytokinin biotests. The study demonstrates the potential of kinetin derivatives for the treatment of neurodegenerative diseases. The action mechanism is unknown, and its elucidation will be the aim of the follow-up studies.
Počet záznamů: 1