Počet záznamů: 1

Dentova choroba

Topical term	Dentova choroba
See link	Dent's Disease (UF)
	Dentova nemoc (UF)
	Dents Disease (UF)
See also	genetické nemoci vázané na chromozom X
	vrozené poruchy tubulárního transportu
	Bartterův syndrom (RT)
	Fanconiho syndrom (RT)
	Gitelmanův syndrom (RT)
	okulocerebrorenální syndrom (RT)
Linking entry	Dent Disease
Conspect	C12. - 050. - 351. - 968. - 419. - 815. - 364
	C12. - 200. - 777. - 419. - 815. - 364
	C12. - 950. - 419. - 815. - 364
	C16. - 320. - 322. - 100
	C16. - 320. - 831. - 271
Note	Recesivně dědičná nefrolitiáza vázaná na chromozom X. Mezi příznaky patří hyperkalciurie, hypofosfatemie, nefrokalcinóza a proteinurie. Je spojená s mutacemi genu pro iontový kanál proximálního tubulu CLC-5 (Dentova choroba I). Skupina mutací genu pro fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát-5-fosfatázu je příčinou další formy tohoto onemocnění (Dentovy choroby II).
Database	MESH
References	(2) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1