Vzácná autosomální recesivní porucha proteinů intermediálních filament. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu, který kóduje gigaxoninový protein. Tyto mutace vedou k dezorganizaci axonálních neurofilamentových proteinů, k tvorbě charakteristických obřích axonů a k progresivní neuropatii. Mezi klinické rysy onemocnění patří progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie, které se často objevují s postižením centrální nervové soustavy (mentální retardace, záchvaty, cerebelární ataxie a kongenitální nystagmus).
Databáze
MESH
Odkazy
(2) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.