Počet záznamů: 1
Jacobsenův syndrom
SYS d054868 LBL 02621nz--a2200445n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 070709-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D054868 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C15. $x 378. $x 140. $x 855. $x 440 072 $a C15. $x 378. $x 243. $x 937. $x 440 072 $a C16. $x 131. $x 260. $x 440 072 $a C16. $x 320. $x 180. $x 440 150 $a Jacobsenův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a 11q Deletion Disorder $i UF 450 $w i $a 11q Deletion Syndrome $i UF 450 $w i $a 11q Terminal Deletion Disorder $i UF 450 $w i $a 11q- Deletion Syndrome $i UF 450 $w i $a 11q23 Deletion Disorder $i UF 450 $w i $a Chromosome 11q Deletion Syndrome $i UF 450 $w i $a Jacobsen Syndrome $i UF 450 $w i $a Jacobsen Thrombocytopenia $i UF 450 $w i $a Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q $i UF 450 $w i $a mikrodelece 11q $i UF 450 $w i $a mikrodelece distálního konce dlouhého raménka chromozómu 11 $i UF 450 $w i $a Paris-Trousseau Syndrome $i UF 450 $w i $a Paris-Trousseau Thrombocytopenia $i UF 450 $w i $a Parisův-Trousseauův syndrom $i UF 450 $w i $a Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie $i UF 450 $w i $a Partial 11q Monosomy Syndrome $i UF 450 $w i $a Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type $i UF 550 $w g $a chromozomální poruchy $7 upol_us_auth*d025063 550 $w g $a trombocytopenie $7 upol_us_auth*d013921 680 $i Vrozená vada způsobená delecí distální části chromozomu 11q. K příznakům patří růstová a psychomotorická retardace, trigonocefalie, divergentní intermitentní strabizmus, epikantus, telekantus, široký kořen nosu, krátký nos s antevertovanými nostrilami, kaprovitý tvar horního rtu, retrognacie, nízko posazené malformované uši, bilaterální kamptodaktylie a kladívkové prsty. Většina pacientů má trombocytopenii a destičkovou dysfunkci známou jako Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie. 688 $a 2008 750 -2
$a Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1