Počet záznamů: 1  

beta-mannosidóza

  1. Věcné témabeta-mannosidóza
    Odkaz viz.beta-Mannosidase Deficiency (UF)
    deficit beta-mannosidázy (UF)
    Lysosomal beta A Mannosidosis (UF)
    Lysosomal beta-Mannosidase Deficiency (UF)
    Mannosidosis, beta A, Lysosomal (UF)
    mannosidóza beta A lyzozomální (UF)
    Viz téžnemoci z nedostatku mannosidázy
    beta-mannosidasa (RT)
    Propojeníbeta-Mannosidosis
    KonspektC16. - 320. - 565. - 202. - 607. - 750
    C16. - 320. - 565. - 595. - 577. - 750
    C18. - 452. - 648. - 202. - 607. - 750
    C18. - 452. - 648. - 595. - 577. - 750
    PoznámkaAutozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu sacharidů. Defekt lyzozomální izoformy beta-mannosidázy způsobuje v lyzozomech akumulaci metabolitů, které jsou bohaté na mannosu a obsahují 1,4-beta vazby. Projevy nemoci závisí na typu genové mutace.
    DatabázeMESH
    Odkazy (2) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše