Nemoci způsobené vrozenou poruchou respiračního komplexu IV. Tyto poruchy mohou být vyvolané mutacemi genů SURF1, SCO2, COX10 nebo SCO1. Mutace genu SURF1 se projeví jako Leighova nemoc, genu SCO2 jako fatální infantilní kardioencefalomyopatie, genu COX10 jako tubulopatie a leukodystrofie a genu SCO1 jako časné selhání jater a neurologická porucha.
Databáze
MESH
Odkazy
(4) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.