Počet záznamů: 1  

deficit cytochrom-c-oxidázy

  1. Věcné témadeficit cytochrom-c-oxidázy
    Odkaz viz.Complex IV Deficiency (UF)
    Cox Deficiency (UF)
    cytochrom-c-oxidasa - nedostatek (UF)
    Cytochrome C Oxidase Deficiency (UF)
    Cytochrome Oxidase Deficiency (UF)
    Deficiency, Cytochrome-c Oxidase (UF)
    deficit COX (UF)
    deficit komplexu IV dýchacího řetězce (UF)
    Mitochondrial Complex IV Deficiency (UF)
    nedostatek cytochrom-c-oxidázy (UF)
    nedostatek cytochromální oxidázy (UF)
    Viz téžmitochondriální nemoci
    vrozené poruchy metabolismu
    respirační komplex IV (RT)
    PropojeníCytochrome-c Oxidase Deficiency
    KonspektC16. - 320. - 565. - 240
    C18. - 452. - 660. - 195
    PoznámkaNemoci způsobené vrozenou poruchou respiračního komplexu IV. Tyto poruchy mohou být vyvolané mutacemi genů SURF1, SCO2, COX10 nebo SCO1. Mutace genu SURF1 se projeví jako Leighova nemoc, genu SCO2 jako fatální infantilní kardioencefalomyopatie, genu COX10 jako tubulopatie a leukodystrofie a genu SCO1 jako časné selhání jater a neurologická porucha.
    DatabázeMESH
    Odkazy (4) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.