Počet záznamů: 1
hypoplastická kongenitální anemie
SYS d029502 LBL 03062nz--a2200337n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 010725-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D029502 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C15. $x 378. $x 050. $x 085. $x 080 072 $a C15. $x 378. $x 190. $x 223. $x 500. $x 500 072 $a C16. $x 320. $x 077 150 $a hypoplastická kongenitální anemie $2 czmesh 450 $w i $a anemie hypoplastická kongenitální $i UF 450 $w i $a anémie hypoplastická kongenitální $i UF 450 $w i $a chronická kongenitální erythrogenesis imperfecta $i UF 450 $w i $a Congenital Hypoplastic Anemia $i UF 450 $w i $a Diamondova-Blackfanova anémie $i UF 450 $w i $a Hypoplastic Anemia, Congenital $i UF 550 $w g $a aplastická anemie $7 upol_us_auth*d000741 550 $w g $a genetické nemoci vrozené $7 upol_us_auth*d030342 550 $w g $a vrozené syndromy selhání kostní dřeně $7 upol_us_auth*d000080984 550 $w h $a Diamondova-Blackfanova anemie $7 upol_us_auth*d029503 550 $w h $a Fanconiho anemie $7 upol_us_auth*d005199 680 $i Vzácná vrozená anemie s čistou aplazií červené krevní řady. Projeví se často v prvních měsících života, může mít různou tíži, obv. je však závažná. Je přítomna makrocytová anemie, retikulocytopenie a normocelulární kostní dřeň se selektivním chyběním erytroidních prekurzorů; leukocyty a destičky bývají obv. v normálním počtu. Bývají i další anomálie, např. hypoplazie svalů thenaru, anomálie palce vč. tříčlánkového palce, anomálie v oblasti hlavy, oka, vnitřních orgánů (ledvin). Bývá nižší vzrůst, inteligence postižena není. Je zvýšené riziko zejm. hematologických malignit, popř. i solidních nádorů. Většina postižených má v erytrocytech zvýšenou aktivitu adenosin deaminázy. Jsou známy mutace v ribozomálních proteinech (RP), např. S19 (RPS19), 24, 17, 11, 5. Vzniká větš. sporadicky, formy zděděné vykazují větš. autozomálně dominantní přenos. V léčbě někdy účinkují steroidy, jinak je nutné podávat transfuze s rizikem přetížení železem (podávání chelátorů). U některých pacientů dochází k dlouhodobému zlepšení. Kurativní je transplantace kostní dřeně či kmenových buněk. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ ) 688 $a 2002; use FANCONI ANEMIA 1992-2001 750 -2
$a Anemia, Hypoplastic, Congenital $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Počet záznamů: 1