Porucha způsobená hemizygotní mikrodelecí asi 28 genů na chromozomu 7q11.23, včetně genu pro elastin. Ke klinickým příznakům patří supravalvulární stenóza aorty, mentální retardace, elfí tvář, porucha vizuálně-konstrukčních schopností a přechodná hyperkalcémie u kojenců. Vyskytuje se u obou pohlaví, se začátkem od narození nebo v časném kojeneckém věku.
Databáze
MESH
Odkazy
(4) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.